oncotomskСибирский онкологический журналSiberian journal of oncology1814-48612312-3168Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciencesoncotomsk-260Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯCLINICAL STUDIESНАСЛЕДСТВЕННЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ BRCA1 5382INSC/СHEK2/ BLM-АССОЦИИРОВАННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫHEREDITARY CHARACTERISTICS BRCA1 5382INSC/СHEK2/BLM-ASSOCIATED BREAST CANCERБит-СаваЕ. М.Bit-SavaЕ. М.

194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2

2, Litovskaya Srteet, 194100-St-Petersburg

bit-sava@mail.ruГБОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия» ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова»РоссияSt-Petersburg State Pediatric Medical Academy St-Petersburg I.P. Pavlov State Medical UniversityRussian Federation201425022016061518Copyright © Бит-Сава Е.М., 20162016Бит-Сава Е.М.Bit-Sava Е.М.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/260

Частота наследственного рака молочной железы достигает 5–10 % от всех случаев РМЖ. Его этиология в большинстве случаев опосредована мутациями в генах высокой пенетрантности – BRCA1, BRCA2. Представлены особенности наследственного РМЖ (возраст возникновения заболевания, семейный онкологический анамнез, первично-множественный характер опухолевого процесса). Выполнен сравнительный анализ встречаемости наследственных характеристик у больных РМЖ в зависимости от наличия мутаций BRCA1 5382insC, BLM, CHEK2.

The hereditary breast cancer (HBC) occurs in 5–10 % of all cases of breast cancer. The mutations in the genes of high penetrance – BRCA1, BRCA2 is mainly the reason HBC. In the study presented the features of HBC (age of onset of the disease, cancer family history, primary tumor process multiple character). Depending on the presence of mutations BRCA1 5382insC, BLM, CHEK2 carried out a comparative analysis of the occurrence of hereditary characteristics in breast cancer patients.

наследственный рак молочной железыBRCA1 5382insCBLMCHEK2hereditary breast cancerBRCA1 5382insCBLMCHEK2ReferencesКиселев B.И., Муйжнейк Е.Л. Наследственный рак и овременные возможности лекарственной коррекции генетических дефектов. М., 2011. С. 1–16. 2. Минимальные клинические рекомендации Медицинского Общества Европейской Онкологии (ESMO). М., 2010. 436 c.Kiselev B.I., Mujzhnejk E.L. Hereditary cancer and drug-based therapy for genetic disorders. М., 2011. P. 1–16. [in Russian]Минимальные клинические рекомендации Медицинского Общества Европейской Онкологии (ESMO). М., 2010. 436 c.Minimal clinical recommendations of the European Society of Medical Oncology (ESMO). M., 2010. P. 348–352. [in Russian]Портной С.М., Любченко Л.Н., Блохин С.Н., Толокнов Б.О., Жорданиа К.И., Грицай А.Н., Анурова О.А., Арзуманян А.Л., Кучмезов Э.Х., Василенко А.И., Лактионов К.П. Особенности BRCA- ассоциированного рака молочной железы и методы профилактики наследственных форм рака молочной железы и яичников // Материалы XIV Российского онкологического конгресса. М., 2010. С. 93–99.Portnoj S.M., Ljubchenko L.N., Blohin S.N., Toloknov B.O., Zhordania K.I., Gricaj A.N., Anurova O.A., Arzumanjan A.L., Kuchmezov Je.H., Vasilenko A.I., Laktionov K.P. Characteristics of BRCA-associated breast cancer and prevention of hereditary breast and ovarian cancer // Materialy XIV Rossijskogo onkologicheskogo kongressa. M., 2010. P. 93–99. [in Russian]Сытенкова К.В., Гузиева Ж.М., Казаков М.П., Любченко Л.Н., Поддубная И.В. Аллельные варианты в генах BRCA1, BRCA2, TP53, ассоциированные с развитием рака молочной железы // Современная онкология. 2011. № 3. С. 22–26.Sytenkova K.V., Guzieva Zh.M., Kazakov M.P., Ljubchenko L.N., Poddubnaja I.V. Allelic variants in BRCA1, BRCA2, TP53 genes, associated with the development of breast cancer // Sovremennaja onkologija. 2011. № 3. P. 22–26. [in Russian]Atchley D.P., Albarracin C.T., Lopez A., Valero V., Amos C.I., Gonzalez-Angulo A.M., Hortobagyi G.N., Arun B.K. Clinical and pathologic characteristics of patients with BRCA-positive and BRCA-negative breast cancer // J. Clin. Oncol. 2008. Vol. 26 (26). Р. 4282–4288. doi: 10.1200/JCO.Atchley D.P., Albarracin C.T., Lopez A., Valero V., Amos C.I., Gonzalez-Angulo A.M., Hortobagyi G.N., Arun B.K. Clinical and pathologic characteristics of patients with BRCA-positive and BRCA-negative breast cancer // J. Clin. Oncol. 2008. Vol. 26 (26). Р. 4282–4288. doi: 10.1200/JCO.Lynch H.T., Chapelle A., Hampel H., Wagner A., Fodde R., Lynch J.F., Okimoto R., Clark M.B., Coronel S., Trowonou A., Fu Y.X., Haynatzki G.R., Gong G. American founder mutation for Lynch syndrome. Prevalence estimates and implications // Cancer. 2006. Vol. 106 (2). Р. 448–452.Lynch H.T., Chapelle A., Hampel H., Wagner A., Fodde R., Lynch J.F., Okimoto R., Clark M.B., Coronel S., Trowonou A., Fu Y.X., Haynatzki G.R., Gong G. American founder mutation for Lynch syndrome. Prevalence estimates and implications // Cancer. 2006. Vol. 106 (2). Р. 448–452.Petrucelli N., Daly M.B., Feldman G.L. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2 // Genet. Med. 2010. Vol. 12 (5). P. 245–259. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181d38f2f. Review.Petrucelli N., Daly M.B., Feldman G.L. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2 // Genet. Med. 2010. Vol. 12 (5). P. 245–259. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181d38f2f. Review.Turnbull C., Ahmed S., Morrison J., Pernet D., Renwick A., Maranian M., Seal S., Ghoussaini M., Hines S., Healey C.S., Hughes D., WarrenPerry M., Tapper W., Eccles D., Evans D.G.; Breast Cancer Susceptibility Collaboration (UK), Hooning M., Schutte M., van den Ouweland A., Houlston R., Ross G., Langford C., Pharoah P.D., Stratton M.R., Dunning A.M., Rahman N., Easton D.F. Genome-wide association study identifies five new breast cancer susceptibility loci // Nat. Genet. 2010. Vol. 42 (6). P. 504–507. doi: 10.1038/ng.586.Turnbull C., Ahmed S., Morrison J., Pernet D., Renwick A., Maranian M., Seal S., Ghoussaini M., Hines S., Healey C.S., Hughes D., Warren-Perry M., Tapper W., Eccles D., Evans D.G.; Breast Cancer Susceptibility Collaboration (UK), Hooning M., Schutte M., van den Ouweland A., Houlston R., Ross G., Langford C., Pharoah P.D., Stratton M.R., Dunning A.M., Rahman N., Easton D.F. Genome-wide association study identifies five new breast cancer susceptibility loci // Nat. Genet. 2010. Vol. 42 (6). P. 504–507. doi: 10.1038/ng.586.Zhou T., Chou J.W., Simpson D.A., Zhou Y., Mullen T.E., Medeiros M., Bushel P.R., Paules R.S., Yang X., Hurban P., Lobenhofer E.K., Kaufmann W.K. Profiles of Global Gene Expression in Ionizing-Radiation– Damaged Human Diploid Fibroblasts Reveal Synchronization behind the G1 Checkpoint in a G0-like State of Quiescence // Environ Health Perspect. 2006. Vol. 114 (4). Р. 553–559.Zhou T., Chou J.W., Simpson D.A., Zhou Y., Mullen T.E., Medeiros M., Bushel P.R., Paules R.S., Yang X., Hurban P., Lobenhofer E.K., Kaufmann W.K. Profiles of Global Gene Expression in Ionizing-Radiation– Damaged Human Diploid Fibroblasts Reveal Synchronization behind the G1 Checkpoint in a G0-like State of Quiescence // Environ Health Perspect. 2006. Vol. 114 (4). Р. 553–559.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.