References

oncotomsk

Сибирский онкологический журнал

Siberian journal of oncology

1814-48612312-3168

Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciences

oncotomsk-261

Research Article

КЛИНИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ

CLINICAL STUDIES

ОСОБЕННОСТИ РАКА ЯИЧНИКОВ У БОЛЬНЫХ С МУТАЦИЕЙ BRCA1 5382insC

OVARIAN CANCER IN PATIENTS WITH BRCA1 5382insC MUTATION

Виллерт

А. Б.

Villert

А. B.

avillert@yandex.ru

Коломиец

Л. А.

Kolomiets

L. А.

634050, г. Томск, пер. Кооперативный, 5

5, Kooperativny Street, 634050-Tomsk

avillert@yandex.ru

Родичева

Н. С.

Rodicheva

N. S.

avillert@yandex.ru

Иванова

А. А.

Ivanova

А. А.

avillert@yandex.ru

Чердынцева

Н. В.

Cherdyntseva

N. V.

avillert@yandex.ru

Стуканов

С. Л.

Stukanov

S. L.

avillert@yandex.ru

Томский НИИ онкологии, г. ТомскРоссияTomsk Cancer Research Institute, TomskRussian Federation

Томский НИИ онкологии, г. Томск ГОУ ВПО «Сибирский государственный медицинский университет» Минздравсоцразвития, г. ТомскРоссияTomsk Cancer Research Institute, Tomsk Siberian State Medical University, TomskRussian Federation

2014

25022016

061926

2016

Виллерт А.Б., Коломиец Л.А., Родичева Н.С., Иванова А.А., Чердынцева Н.В., Стуканов С.Л.

Villert А.B., Kolomiets L.А., Rodicheva N.S., Ivanova А.А., Cherdyntseva N.V., Stukanov S.L.

Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.

This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.

https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/261

Молекулярно-генетические особенности опухоли у больных раком яичников определяют особенности клинического течения и эффективность лечения. Цель работы – изучить частоту мутации BRCA1 5382insC у больных раком яичников в Сибирском регионе на примере Томской области и выявить основные клинико-морфологические и иммуногистохимические особенности заболевания. Показано, что частота выявления мутации BRCA1 5382insC среди больных РЯ Томской области не отличается от средних показа- телей по РФ и составляет 9,19 %. Ответ на платиносодержащие режимы химиотерапии в виде частичной регрессии отмечается у 75 % больных РЯ с мутацией BRCA1 5382insC. Оптимальность выполнения циторедукции является значимым фактором прогноза эффективности лечения наследственного РЯ, ассоциированного с мутацией BRCA1 5382insC.

Molecular genetic characteristics of the ovarian tumors can provide much quicker information about treatment effectiveness. The paper was aimed to study the frequency of BRCA1 5382insC mutation among ovarian cancer patients living in Siberia (the Tomsk region) and to detect the main clinical morphological and immunohistochemical characteristics of this disease. It was found that the frequency of BRCA1 5382insC mutation among ovarian cancer patients in the Tomsk region was 9.19 %. The partial response to platinum-based chemotherapy was observed in 75 % of ovarian cancer patients having BRCA1 5382insC mutation. Optimal cytoreduction is a significant predictor of the treatment effectiveness of hereditary ovarian cancer associated with BRCA1 5382insC mutation.

рак яичниковмутации в гене BRCAклинико-морфологическиеиммуногистохимические особенностиэффективность лечения

ovarian cancerBRCA1 5382insC mutationclinical morphological and immunohistochemical characteristicstreatment efficiency

References1

Анисименко М.С., Афанасьева Н.А., Часовникова О.Б., Красильников С.Э., Гуляева Л.Ф., Коваленко С.П. Анализ встречаемости мутации 5382insC в гене BRCA1 у больных раком яичников в Сибирском регионе // Сибирский онкологический журнал. 2012. № 4. С. 39–42.

Anisimenko M.S., Afanas’eva N.A., Chasovnikova O.B., Krasil’nikov S.Je., Guljaeva L.F., Kovalenko S.P. The incidence of mutation BRCA1 5382insc in ovarian cancer patients in Siberian region, Russia // Sibirskij onkologicheskij zhurnal. 2012. № 4. P. 39–42. [in Russian]

Анисименко М.С., Часовникова О.Б., Митрофанов Д.В., Францкевич О.З., Демченко Д.О., Чердынцева Н.В., Коваленко С.П., Ляхович В.В. Распространенность онкологически значимых мутаций среди жителей г. Новосибирска // Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике: Сб. науч. трудов. Новосибирск, 2010. С. 143–149.

Anisimenko M.S., Chasovnikova O.B., Mitrofanov D.V., Franckevich O.Z., Demchenko D.O., Cherdynceva N.V., Kovalenko S.P., Ljahovich V.V. Prevalence of BRCA mutations among residents of Novosibirsk city // Molekuljarno-biologicheskie tehnologii v medicinskoj praktike. Sb. nauch. trudov. Novosibirsk, 2010. P. 143–149. [in Russian]

Давыдов М.И., Аксель Е.М. Статистика злокачественных новообразований в России и странах СНГ в 2007 г. // Вестник РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. 2009. Т. 20, № 3. C. 8–156.

Davydov M.I., Aksel’ E.M. Statistics of malignant neoplasms in Russia and the CIS countries in 2007 // Vestnik RONC im. N.N. Blohina RAMN. 2009. Vol. 20 (3). P. 8–156. [in Russian]

Имянитов И.Н., Хансон К.П. Молекулярная онкология: клинические аспекты. СПб., 2007. 211 с.

Imjanitov I.N., Hanson K.P. Molecular oncology: clinical aspects. SPb., 2007. 211 p. [in Russian]

Паяниди Ю.Г., Жордания К.И., Сельчук В.Ю., Казубская Т.П., Федорова О.Е., Куталия П.З. Рак яичников и полинеоплазии // Проблемы репродукции. 2009. № 2. С. 83–86.

Pajanidi Ju.G., Zhordanija K.I., Sel'chuk V.Ju., Kazubskaja T.P., Fedorova O.Je., Kutalija P.Z. Ovarian cancer and polineoplasia // Problemy reprodukcii. 2009. № 2. P. 83–86. [in Russian]

Порханова Н.В., Крылова Н.Ю., Пономарева Д.Н. Высокая частота мутаций в гене BRCA1 в спорадических раках яичников // Материалы XI Российского онкологического конгресса. М., 2007. С. 59.

Porhanova N.V., Krylova N.Ju., Ponomareva D.N High incidence of BRCA1mutations in sporadic ovarian carcinomas // Materialy XI Rossijskogo onkologicheskogo kongressa. M., 2007. P. 59. [in Russian]

Порханова Н.В. Мутации в гене BRCA1 как причина развития спорадического рака яичников // Кубанский научный медицинский вестник. 2008. № 6. С. 57–59.

Porhanova N.V. Mutation in BRCA-1-gene as a cause of sporadic ovarian cancer // Kubanskij nauchnyj medicinskij vestnik. 2008. № 6. P. 57–59. [in Russian]

Порханова Н.В. Роль генетического скрининга в профилактике, диагностике и лечении рака яичников: Автореф. дис. ... д-ра мед. наук. Ростов н/Д, 2009. 48 с.

Porhanova N.V. The role of genetic screening in prevention, diagnosis and treatment of ovarian cancer: Author’s thesis. Rostov n/D, 2009. 48 p. [in Russian]

Смирнова Т.Ю., Поспехова Н.И., Любченко Л.Н., Тюляндин С.А., Гарькавцева Р.Ф., Гинтер Е.К., Карпухин А.В. Высокая частота мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. 2007. Т. 144, № 7. С. 93–95.

Smirnova T.Ju., Pospehova N.I., Ljubchenko L.N., Tjuljandin S.A., Gar'kavceva R.F., Ginter E.K., Karpuhin A.V. High incidence of BRCA1 and BRCA2 mutations in ovarian cancer // Bjulleten’ jeksperimental’noj biologii i mediciny. 2007. Vol. 144 (7). P. 93–95. [in Russian]

Федорова О.Е., Любченко Л.Н. Паяниди Ю.Г., Казубская Т.П., Амосенко Ф.А., Гарькавцева Р.Ф., Заседателев А.С., Наседкина Т.В. Использование биочипов при изучении распространенных мутаций в генах BRCA1/2 и CHEK2 у больных органоспецифическим раком яичников и первично-множественными злокачественными новообразованиями с поражением яичников (российская популяция) // Молекулярная биология. 2007. № 1. С. 37–42.

Fedorova O.E., Ljubchenko L.N, Pajanidi Ju.G., Kazubskaja T.P., Amosenko F.A., Gar'kavceva R.F., Zasedatelev A.S., Nasedkina T.V. Biochip analysis of BRCA1/2 and CHEK2 common mutations in ovarian cancer and primary multiple tumors involving the ovaries (Russian population) // Molekuljarnaja biologija. 2007. № 4. P. 37–42. [in Russian]

Auden M., Penson R. Phase II trial of the oral PARP inhibitor olaparibAZD 2281) in BRCA-deficient advanced ovarian cancer // ASCO, 2009. Abstr. 5500.

Ben David Y., Chetrit A., Hirsh-Yechezkel G., Friedman E., Beck B.D., Beller U., Ben-Baruch G., Fishman A., Levavi H., Lubin F., Menczer J., Piura B., Struewing J.P., Modan B. Effect of BRCA mutations on the length of survival in epithelial ovarian tumors // J. Clin. Oncol. 2002. Vol. 20 (2). Р. 463–466.

Boyd J., Sonoda Y., Federici M.G., Bogomolniy F., Meresco D.L., Saigo P.E., Almadrones L.A., Barakat R.R., Brown C.L., Chi D.S., Curtin J.P., Poynor E.A., Hoskins W.J. Clinicopathologic features of BRCA-linked and sporadic ovarian cancer // JAMA. 2000. Vol. 283 (17). P. 2260–2265.

Carser J., Quinn J. ВRCA1 protein expression as a predictor of outcome following chemotherapy in sporadic epithelial ovarian cancer // ASCО, 2009. Abs. 5527.

Catasús L., Bussaglia E., Rodrguez I., Gallardo A., Pons C., Irving J.A., Prat J. Molecular genetic alterations in endometrioid carcinomas of the ovary: similar frequency of beta-catenin abnormalities but lower rate of microsatellite instability and PTEN alterations than in uterine endometrioid carcinomas // Hum. Pathol. 2004. Vol. 35 (11). Р. 1360–1368.

Chan K.K., Wei N., Liu S.S., Xiao-Yun L., Cheung A.N., Ngan H.Y. Estrogen receptor subtypes in ovarian cancer: a clinical correlation // Obstet. Gynecol. 2008. Vol. 111 (1). P. 144–151.

Chetrit A., Hirsh-Yechezkel G., Ben-David Y., Lubin F., Friedman E., Sadetzki S. Effect of BRCA1/2 mutations on long-term survival of patients with invasive ovarian cancer: the national Israeli study of ovarian cancer // J. Clin. Oncol. 2008. № 26 (1). P. 20–25. doi:10.1200/ JCO.2007.11.6905.

Cuatrecasas M., Villanueva A., Matias-Guiu X., Prat J. K-ras mutations in mucinous ovarian tumors: a clinicopathologic and molecular study of 95 cases // Cancer. 1997. Vol. 79 (8). Р. 1581–1586.

Elattar A., Warburton K.G., Mukhopadhyay A., Freer R.M., Shaheen F., Cross P., Plummer E.R., Robson C.N., Edmondson R.J. Androgen receptor expression is a biological marker for androgen sensitivity in high grade serous epithelial ovarian cancer // Gynecol. Oncol. 2012. Vol. 124 (1). P. 142–147. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.09.004.

Fedorova O.E., Lyubchenko L.N., Payanidi Yu.G., Kazubskaya T.P., Amosenko F.A., Garkavtseva R.F., Zasedatelev A.S., Nasedkina T.V. Analysis of BRCA1/2 and CHEK2 Common Mutations in Ovarian Cancer and Primary Multiple Tumors Involving the Ovaries (Russian Population) // Mol. Biol. 2007. Vol. 41 (1). P. 32–36.

Harding M., Cowan S., Hole D., Cassidy L., Kitchener H., Davis J., Leake R. Estrogen and progesterone receptors in ovarian cancer // Cancer. 1990. Vol. 65 (3). P. 486–491.

Johannsson, O.T., Ranstam J., Borg A., Olsson H. Survival of BRCA1 breast and ovarian cancer patients: a population-based study from southern Sweden // H. J. Clin. Oncol. 1998. Vol. 16 (2). P. 397–404.

Kurman R.J., Shih Ie. M. Molecular pathogenesis and extraovarian origin of epithelial ovarian cancer-shifting the paradigm // Hum. Pathol. 2011. Vol. 42 (7). P. 918–931. doi: 10.1016/j.humpath.2011.03.003.

Leary J.A., Edwards B.G., Houghton C.R., Kefford R.F., Friedlander M.L. Amplification of HER-2/neu oncogene in human ovarian cancer // Int. J. Gynecol. Cancer. 1992. Vol. 2 (6). P. 291–294.

Litton J.K., Ready K., Chen H., Gutierrez-Barrera A., Etzel C.J., Meric-Bernstam F., Gonzalez-Angulo A.M., Le-Petross H., Lu K., Hortobagyi G.N., Arun B.K. Earlier age of onset of BRCA mutation-related cancers in subsequent generations // Cancer. 2012. Vol. 118 (2). P. 321–325. doi: 10.1002/cncr.26284.

McAlpine J.N., Wiegand K.C., Vang R., Ronnett B.M., Adamiak A., Köbel M., Kalloger S.E., Swenerton K.D., Huntsman D.G., Gilks C.B., Miller D.M. HER2 overexpression and amplification is present in a subset of ovarian mucinous carcinomas and can be targeted with trastuzumab therapy // BMC Cancer. 2009 Vol. 10 (9). Р. 433. doi: 10.1186/1471-2407-9-433.

McAlpine J.N., Wiegand K.C., Vang R., Ronnett B.M., Adamiak A, Köbel M., Kalloger S.E., Swenerton K.D., Huntsman D.G., Gilks C.B., Miller D.M. HER2 overexpression and amplification is present in a subset of ovarian mucinous carcinomas and can be targeted with trastuzumab therapy // BMC Cancer. 2009 Vol. 10 (9). Р. 433. doi: 10.1186/1471-2407-9-433.

Nodin B., Zendehrokh N., Jenny Brändstedt, Nilsson E., Manjer J., Brennan D., Jirstrom K. Increased androgen receptor expression in serous carcinoma of the ovary is associated with an improved survival // J. Ovarian Res. 2010. Vol. 17 (3). P. 14. doi: 10.1186/1757-2215-3-14.

Obata K., Morland S.J., Watson R.H., Hitchcock A., ChenevixTrench G., Thomas E.J., Campbell I.G. Frequent PTEN/MMAC mutations in endometrioid but not serous or mucinous epithelial ovarian tumors // Cancer Res. 1998. Vol. 58 (10). P. 2095–2097.

Palacios J., Gamallo C. Mutations in the beta-catenin gene (CTNNB1) in endometrioid ovarian carcinomas // Cancer Res. 1998. Vol. 58 (7). P. 1344–1347.

Sato N., Tsunoda H., Nishida M., Morishita Y., Takimoto Y., Kubo T., Noguchi M. Loss of heterozygosity on 10q23.3 and mutation of the tumor suppressor gene PTEN in benign endometrial cyst of the ovary: possible sequence progression from benign endometrial cyst to endometrioid carcinoma and clear cell carcinoma of the ovary // Cancer Res. 2000. Vol. 60 (24). P. 7052–7056.

Sieh W., Kobel M., Longacre T., Bowtell D., deFazio A., Goodman M., Høgdall E., Deen S., Wentzensen N., Moysich K.B., Brenton J.D., Clarke B.A., Menon U., Gilks C.B., Kim A., Madore J., Fereday S., George J., Galletta L., Lurie G., Wilkens L.R., Carney M.E., Thompson P.J., Matsuno R.K., Kjær S.K., Jensen A., Høgdall C., Kalli K.R., Fridley B.L., Keeney G.L., Vierkant R.A., Cunningham J.M., Brinton L.A., Yang H.P., Sherman M.E., García-Closas M., Lissowska J., Odunsi K., Morrison C., Lele S., Bshara W., Sucheston L., Jimenez-Linan M., Driver K., Alsop J., Mack M., McGuire V., Rothstein J.H., Rosen B.P., Bernardini M.Q., Mackay H., Oza A., Wozniak E.L., Benjamin E., Gentry-Maharaj A., Gayther S.A., Tinker A.V., Prentice L.M., Chow C., Anglesio M.S., Johnatty S.E., Chenevix-Trench G., Whittemore A.S., Pharoah P.D., Goode E.L., Huntsman D.G., Ramus S.J. Hormone-receptor expression and ovarian cancer survival: an Ovarian Tumor Tissue Analysis consortium study // Lancet Oncol. 2013. Vol. 14 (9). P. 853–862. doi: 10.1016/S1470-2045(13)70253-5.

Stratton I.F., Tompson D., Borbow L. The genetic epidemiology of early-onset epithelial ovarian cancer. A population-based study // Am. J. Hum. Genet. 1999. Vol. 65. P. 1725–1732.

Suspitsin E.N., Sherina N.Y., Ponomariova D.N., Sokolenko A.P., Iyevleva A.G., Grodnova T.V., Zaitseva O.A., Yatsuk O.S., Togo A.V., Tkachenko N.N., Shiyanov G.A., Lobeiko O.S., Krylova N.Yu., Matsko D.E., Maximov S.Ya., Urmancheyeva A.F., Porhanova N.V., Imyanitov E.N. High frequency of BRCA1, but not CHEK2 or NBS1 (NBN), founder mutations in Russian ovarian cancer patients // Hered. Cancer Clin. Pract. 2009. Vol. 7 (1). P. 5. doi: 10.1186/1897-4287-7-5.

Tothill R.W., Tinker A.V., George J., Brown R., Fox S.B., Lade S., Johnson D.S., Trivett M.K., Etemadmoghadam D., Locandro B., Traficante N., Fereday S., Hung J.A., Chiew Y.E., Haviv I., Australian Ovarian Cancer Study Group, Gertig D., DeFazio A., Bowtell D.D. Novel molecular subtypes of serous and endometrioid ovarian cancer linked to clinical outcome // J. Clin. Cancer Res. 2008. Vol. 14 (16). Р. 5198–5208. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-0196.

Vang R., Shih I., Kurman R.J. Ovarian Low-grade and High-grade serous carcinoma: pathogenesis, clinicopathologic and molecular biologic features, and diagnostic problems // Adv. Anat. Pathol. 2009. Vol. 16. № 5. P. 267–282. doi: 10.1097/PAP.0b013e3181b4fffa. Review.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.