oncotomskСибирский онкологический журналSiberian journal of oncology1814-48612312-3168Tomsk National Research Medical Сепtеr of the Russian Academy of Sciences10.21294/1814-4861-2023-22-4-142-148oncotomsk-2690Research ArticleСЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИCASE REPORTSКлинический случай экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли в сочетании с синдромом тестикулярной феминизации (синдром Морриса)A clinical case of extragastrointestinal tumor in combination with testicular feminization syndrome (Morris syndrome)СидаковаЗ. А.SidakovaZ. A.

Сидакова Залина Асланбековна, врач-онколог отделения реконструктивно-пластической гинекологии и онкологии 

105425, г. Москва, ул. Парковая 3-я, 51, стр. 4

Zalina A. Sidakova, MD, Oncologist, Department of Reconstructive Plastic Gynecology and Oncology 

51, Parkovaya 3rd St., building 4, 105425, Moscow

БарановаА. А.BaranovaA. A.

Баранова Ангелина Александровна, врач-онколог отделения реконструктивно-пластической гинекологии и онкологии 

105425, г. Москва, ул. Парковая 3-я, 51, стр. 4

Angelina A. Baranova, MD, Oncologist, Department of Reconstructive Plastic Gynecology and Oncology 

51, Parkovaya 3rd St., building 4, 105425, Moscow

ГрицайА. Н.GritsaiA. N.

Грицай Анатолий Николаевич, доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением реконструктивно-пластической гинекологии и онкологии 

105425, г. Москва, ул. Парковая 3-я, 51, стр. 4

Anatoly N. Gritsai, MD, Professor, Head of the Department of Reconstructive Plastic Gynecology and Oncology 

51, Parkovaya 3rd St., building 4, 105425, Moscow

ЕфремовГ. Д.EfremovG. D.

Ефремов Геннадий Дмитриевич, кандидат медицинских наук, заведующий научно-лабораторным отделом 

105425, г. Москва, ул. Парковая 3-я, 51, стр. 4

Gennady D. Efremov, MD, PhD, Head of Scientific and Laboratory Department 

51, Parkovaya 3rd St., building 4, 105425, Moscow

https://orcid.org/0000-0002-9157-3589ЛюбченкоЛ. Н.LyubchenkoL. N.

Любченко Людмила Николаевна, доктор медицинских наук, заведующая отделом молекулярной генетики и клеточных технологий 

105425, г. Москва, ул. Парковая 3-я, 51, стр. 4;249036, г. Обнинск, ул. Королева, 4

Lyudmila N. Lyubchenko, MD, DSc, Head of the Department of Molecular Genetics and Cell Technologies 

51, Parkovaya 3rd St., building 4, 105425, Moscow;4, Koroleva St., 249036, Obninsk

clingen@mail.ruНИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава РоссииРоссияN.A. Lopatkin Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Centre of the Ministry of Health of the RussiaRussian FederationНИИ урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России; ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава РоссииРоссияN.A. Lopatkin Institute of Urology and Interventional Radiology – branch of the National Medical Research Radiological Centre of the Ministry of Health of the Russia; National Medical Research Radiological Centre of the Ministry of Health of the RussiaRussian Federation202308092023224142148Copyright © Сидакова З.А., Баранова А.А., Грицай А.Н., Ефремов Г.Д., Любченко Л.Н., 20232023Сидакова З.А., Баранова А.А., Грицай А.Н., Ефремов Г.Д., Любченко Л.Н.Sidakova Z.A., Baranova A.A., Gritsai A.N., Efremov G.D., Lyubchenko L.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.siboncoj.ru/jour/article/view/2690

Актуальность. В клинической практике встречаются ошибки при диагностике гастроинтестинальных опухолей (GIST), которые, по литературным данным, составляют около 6 %. Описание клинического случая. Представлено редкое клиническое наблюдение манифестации экстрагастроинтестинальной стромальной опухоли на фоне синдрома тестикулярной феминизации (СТФ) – синдрома Морриса. Эта наследственная патология ассоциирована с полной нечувствительностью органов-мишеней к андрогенам и описана американским гинекологом Д. Моррисом в 1953 г. Самостоятельное обращение пациентки в специализированное медицинское учреждение, междисциплинарный подход, онконастороженность, активная хирургическая тактика, выполнение дополнительных иммуногистохимического (ИГХ) и молекулярно-генетических исследований (МГИ) позволили верифицировать диагноз, который ранее был расценен как лейомиома матки. В медицинской литературе описаны единичные случаи экстрагастроинтестинальной опухоли (ЕGIST) мочевого пузыря, предстательной железы, забрюшинного пространства, брыжейки кишки, сальника, заднего средостения, однако ни одного случая ЕGIST, происходящей из стенки влагалища. СТФ в сочетании с ЕGIST является уникальным случаем в нашей клинической практике. Заключение. Изучение редких случаев расширяет представление о природе злокачественных новообразований. Пациенты с редкими видами злокачественных опухолей должны в обязательном порядке проходить обследование и лечение в специализированных онкологических учреждениях с привлечением сертифицированных специалистов: онкологов, хирургов, химиотерапевтов, генетиков.

Background. According to literature data, errors in the diagnosis of gastrointestinal tumors (GIST) are uncommon, accounting for approximately 6% of cases that results in treatment failure. Case report. Here, we describe a rare case of a 58-year-old female patient with extragastrointestinal stromal tumor (EGIST) in the evidence of testicular feminisation syndrome (TFS) – Morris syndrome. This hereditary pathology is associated with complete insensitivity of target organs to androgens and was described in 1953 by the American gynaecologist John Morris. The patient was referred to the cancer clinic, where she was wrongly diagnosed with uterine leiomyoma. Interdisciplinary approach, cancer alarm, active surgical tactics, additional immunohistochemical (IHC) and molecular genetic studies (MGI) allowed verifcation of the true diagnosis. There are reported cases of EGIST of the bladder, prostate, retroperitoneum, mesentery, omentum, and posterior mediastinum. However, we were not able to fnd publications regarding the cases of EGIST originating from the vaginal wall. Combination of TFS and EGIST is a unique case in our clinical practice. Conclusion. The study of rare cases expands the understanding of the molecular pathogenesis of malignancies. Patients with rare types of malignant tumors should be obligatorily examined and treated in specialized cancer clinics with involvement of certifed oncologists, surgeons, chemotherapists, geneticists.

гастроинтестинальная стромальная опухольэкстрагастроинтестинальная опухольсиндром тестикулярной феминизациииммуногистохимическое исследованиеgastrointestinal stromal tumorextragastrointestinal tumortesticular feminization syndromeimmunohistochemical studyReferencesDelev P., Pacheva S. Akus. i Ginekol. (Sofa). 1998; 37: 55–7.Delev P., Pacheva S. Akus. i Ginekol. (Sofa). 1998; 37: 55–7.Oakes M.B., Eyvazzadeh A.D., Quint E., Smith Y.R. Complete androgen insensitivity syndrome--a review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2008; 21(6): 305–10. doi: 10.1016/j.jpag.2007.09.006.Oakes M.B., Eyvazzadeh A.D., Quint E., Smith Y.R. Complete androgen insensitivity syndrome--a review. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2008; 21(6): 305–10. doi: 10.1016/j.jpag.2007.09.006.Hughes I.A., Deeb A. Androgen resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006; 20(4): 577–98. doi: 10.1016/j.beem.2006.11.003.Hughes I.A., Deeb A. Androgen resistance. Best Pract Res Clin Endocrinol Metab. 2006; 20(4): 577–98. doi: 10.1016/j.beem.2006.11.003.Petroli R.J., Hiort O., Struve D., Gesing J.K., Soardi F.C., Spínola-Castro A.M., Melo K., Prado Arnhold I.J., Maciel-Guerra A.T., Guerra-Junior G., Werner R., de Mello M.P. Functional Impact of Novel Androgen Receptor Mutations on the Clinical Manifestation of Androgen Insensitivity Syndrome. Sex Dev. 2017; 11(5–6): 238–47. doi: 10.1159/000484882.Petroli R.J., Hiort O., Struve D., Gesing J.K., Soardi F.C., Spínola-Castro A.M., Melo K., Prado Arnhold I.J., Maciel-Guerra A.T., Guerra-Junior G., Werner R., de Mello M.P. Functional Impact of Novel Androgen Receptor Mutations on the Clinical Manifestation of Androgen Insensitivity Syndrome. Sex Dev. 2017; 11(5–6): 238–47. doi: 10.1159/000484882.Gulía C., Baldassarra S., Zangari A., Briganti V., Gigli S., Gaff M., Signore F., Vallone C., Nucciotti R., Costantini F.M., Pizzuti A., Bernardo S., Porrello A., Piergentili R. Androgen insensitivity syndrome. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2018; 22(12): 3873–87. doi: 10.26355/eurrev_201806_15272.Gulía C., Baldassarra S., Zangari A., Briganti V., Gigli S., Gaff M., Signore F., Vallone C., Nucciotti R., Costantini F.M., Pizzuti A., Bernardo S., Porrello A., Piergentili R. Androgen insensitivity syndrome. Eur Rev Med Pharmacol Sci. 2018; 22(12): 3873–87. doi: 10.26355/eurrev_201806_15272.Sarlomo-Rikala M., Kovatich A.J., Barusevicius A., Miettinen M. CD117: a sensitive marker for gastrointestinal stromal tumors that is more specifc than CD34. Mod Pathol. 1998; 11(8): 728–34.Sarlomo-Rikala M., Kovatich A.J., Barusevicius A., Miettinen M. CD117: a sensitive marker for gastrointestinal stromal tumors that is more specifc than CD34. Mod Pathol. 1998; 11(8): 728–34.Chung C.C., Kanetsky P.A., Wang Z., Hildebrandt M.A., Koster R., Skotheim R.I., Kratz C.P., Turnbull C., Cortessis V.K., Bakken A.C., Bishop D.T., Cook M.B., Erickson R.L., Fosså S.D., Jacobs K.B., Korde L.A., Kraggerud S.M., Lothe R.A., Loud J.T., Rahman N., Skinner E.C., Thomas D.C., Wu X., Yeager M., Schumacher F.R., Greene M.H., Schwartz S.M., McGlynn K.A., Chanock S.J., Nathanson K.L. Meta-analysis identifes four new loci associated with testicular germ cell tumor. Nat Genet. 2013; 45(6): 680–5. doi: 10.1038/ng.2634.Chung C.C., Kanetsky P.A., Wang Z., Hildebrandt M.A., Koster R., Skotheim R.I., Kratz C.P., Turnbull C., Cortessis V.K., Bakken A.C., Bishop D.T., Cook M.B., Erickson R.L., Fosså S.D., Jacobs K.B., Korde L.A., Kraggerud S.M., Lothe R.A., Loud J.T., Rahman N., Skinner E.C., Thomas D.C., Wu X., Yeager M., Schumacher F.R., Greene M.H., Schwartz S.M., McGlynn K.A., Chanock S.J., Nathanson K.L. Meta-analysis identifes four new loci associated with testicular germ cell tumor. Nat Genet. 2013; 45(6): 680–5. doi: 10.1038/ng.2634.Brown T.R. Human androgen insensitivity syndrome. J Androl. 1995; 16(4): 299–303.Brown T.R. Human androgen insensitivity syndrome. J Androl. 1995; 16(4): 299–303.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.