Пауль Галина Александровна - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией, врач-лабораторный генетик, ООО «Биолинк».
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
Paul Galina A., MD, Head of laboratory, Biolink Ltd.
14, Razezdnaya Str., 630055-Novosibirsk, Russia.
Матяш Наталия Александровна - заведующая медицинским отделом, врач-генетик, ООО «Биолинк».
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
Matyash Natalia A., Head of the Medical Department, Biolink Ltd.
14, Razezdnaya Str., 630055-Novosibirsk, Russia.
Писарева Екатерина Евгеньевна, кандидат биологических наук, младший научный сотрудник, ООО «Биолинк».
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
Pisareva Ekaterina E., PhD, Research Fellow, Institute of Molecular Biology and Biophysics.
14, Razezdnaya Str., 630055-Novosibirsk, Russia.
Анисименко Максим Сергеевич - младший научный сотрудник, НИИ молекулярной биологии и биофизики.
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
Anisimenko Maxim S., Research Fellow, Institute of Molecular Biology and Biophysics.
2/12, Tumakova Str., 630117-Novosibirsk, Russia.
Козяков Антон Евгеньевич - заведующий отделением, врач-онколог, Новосибирский областной клинический онкологический диспансер.
630117, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2/12.
Kozyakov Anton E., MD, oncologist, Novosibirsk Regional Oncological Clinic.
2, Plahotnogo Str., 630000-Novosibirsk, Russia.
Коваленко Сергей Петрович - доктор биологических наук, заведующий лабораторией, НИИ молекулярной биологии и биофизики.
630117, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2/12.
Kovalenko Sergei P., PhD, Head of the laboratory, Institute of Molecular Biology and Biophysics.
2/12, Tumakova Str., 630117-Novosibirsk, Russia.
Представлены результаты анализа мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC среди 3850 неселектированных больных Новосибирской области с диагнозом рак молочной железы. В ходе анализа выявлено 170 пробандов – носителей мутаций BRCA1 5382insC или CHEK2 1100delC. Впервые для российских пациентов показано, что более 80 % больных готовы информировать родственников о возможной генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Среди 144 обследованных родственников больных первой степени родства выявлено 59 носителей мутаций BRCA1 5382insC или CHEK2 1100delC. Проведен анализ возникновения онкологических заболеваний у носителей мутаций в течение двух лет после начала наблюдения, для этого через два года после начала работы проводился телефонный опрос пробандов и/или их родственников. В ходе опроса зафиксировано, что более чем у 18 % носителей мутаций в течение двух лет обнаружены рецидивы или впервые выявлены онкологические заболевания.
The BRCA1 5382insC and CHEK2 1100 delC mutations were analyzed in 3850 of non-selected breast cancer patients residing in Novosibirsk region, Russia. One hundred seventy probands, BRCA1 5382insC or CHEK2 1100delC mutation carriers, were found. The study demonstrated that more than 80 % of probands informed relatives about their hereditary or familial cancer risk. Fifty-nine BRCA1 5382insC and CHEK2 1100 delC mutation carriers were found among 144 proband’s relatives. Mutation carriers or their relatives were interviewed two years after starting the project. At least 18 % of the mutation carriers reported primary tumor or recurrence of the tumor 2 years after starting the project.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.