Наследственный рак молочной железы
Аннотация
Наследственный рак молочной железы встречается в 5–20 % случаев и в большинстве опосредован мутациями в генах высокой пенетрантности BRCA1 и BRCA2. Гены CHEK2, PTEN, TP53, ATM, RAD51, BLM, PALB2, Nbs обусловливают средний или низкий риск развития рака молочной железы (РМЖ). Исследования в области молекулярной генетики позволяют идентифицировать герминальные мутации, лежащие в основе наследственного рака молочной железы. В обзоре представлены данные о мутациях в
генах различной степени пенетрантности РМЖ. В большинстве случаев наследственный РМЖ представлен трижды негативным фенотипом, который является наиболее агрессивным вариантом, характеризующимся отсутствием рецепторов эстрогенов, про-
гестерона, а также сверхэкспрессией HER-2neu. В обзоре представлены методы диагностики, клинические особенности и лечение наследственного РМЖ. Клинико-морфологические аспекты позволяют идентифицировать новые методы диагностики и лечения наследственного РМЖ. Поли (АДФ-рибоза) полимеразы (PARP) ингибиторы демонстрируют потенциал для эффективного лечения BRCA-ассоциированного рака молочной железы.
генах различной степени пенетрантности РМЖ. В большинстве случаев наследственный РМЖ представлен трижды негативным фенотипом, который является наиболее агрессивным вариантом, характеризующимся отсутствием рецепторов эстрогенов, про-
гестерона, а также сверхэкспрессией HER-2neu. В обзоре представлены методы диагностики, клинические особенности и лечение наследственного РМЖ. Клинико-морфологические аспекты позволяют идентифицировать новые методы диагностики и лечения наследственного РМЖ. Поли (АДФ-рибоза) полимеразы (PARP) ингибиторы демонстрируют потенциал для эффективного лечения BRCA-ассоциированного рака молочной железы.
Об авторах
Е. М. Бит-Сава
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия», ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова»
Россия
Россия
М. Б. Белогурова
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия», ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Имянитов Е.Н. Наследственный рак молочной железы // Практическая онкология. 2010. Т. 11, № 4. С. 258–264.
2. Карпухин А.В., Логинова А.Н., Хомич Е.В., Поспехова Н.И. Наследственная предрасположенность к раку молочной железы // Медицинская генетика. 2002. Т. 1, № 6. С. 254–261.
3. Киселев B.И., Муйжнек Е.Л. Наследственный рак и современные возможности лекарственной коррекции генетических дефектов. М., 2011. С. 1–16.
4. Любченко Л.Н., Портной С.М., Поспехова Н.И. и др. Клинико-молекулярные аспекты наследственного рака молочной железы // Молекулярная медицина. 2007. № 1. С. 8.
5. Портной С.М., Любченко Л.Н., Блохин С.Н. и др. Особенности BRCA-ассоциированного рака молочной железы и методы профилактики наследственных форм рака молочной железы и яичников // Материалы XIV Российского онкологического конгресса. М., 2010. С. 93–99.
6. Поспехова Н.И. Комплексный анализ наследственной формы рака молочной железы и/или яичников: молекулярно-генетические и фенотипические характеристики: Дис. … д-ра биол. наук. М., 2011. 220 с.
7. Соболевский В.А., Любченко Л.Н., Стрельцова Ю.А. Профилактическая мастэктомия с одномоментной реконструкцией. РОНЦ им. Н.Н. Блохина РАМН. Медицинская технология. М., 2010.
8. Часовникова О.Б., Митрофанов Д.В., Демченко Д.О. и др. Анализ встречаемости девяти мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком молочной железы в Сибирском регионе // Сибирский онкологический журнал. 2010. № 5 (41). С. 32–35.
9. Baudi F., Quaresima B., Grandinetti C. Evidence of founder mutation of BRCA1 in a highly homogeneous population from southern Italy with breast/ovarian cancer // Hum. Mutat. 2001. Vol. 18. P. 163–164.
10. Byrski Т., Gronwald J., Huzarski T. et al. Response to neoadjuvant therapy with cisplatin in BRCA1-positive breast cancer patients // Breast Cancer Res. Treat. 2008. Vol. 108 (2). P. 289–296.
11. Carey L.A., Dess E.C., Sawyer L. et al. The triple negative paradox: primary tumor sensitivity of breast cancer subtypes // Clin. Cancer Res. 2007. Vol. 13. P. 2329–2334.
12. Cazzaniga M., Bonanni B. Prevention of ER-negative breast cancer: where do we stand? // Eur. J. Cancer Prev. 2012. Vol. 21 (2). P. 171–181.
13. CHEK2 Breast Cancer Consortium. CHEK2*1100delC and susceptibility to breast cancer: a collaborative analysis involving 10860 breast cancer cases and 9065 controls from 10 studies // Am. J. Hum. Genet. 2004.Vol. 74. P. 1175–1182.
14. Chesire D.M., Dunn T.A., Eving C.M. et al. Identification and aryl hydrocarbon receptor // Cancer Res. 2004. Vol. 64 (7). P. 2523–2533.
15. Colleoni M., Viale G., Zahrieh D. et al. Expression of ER, PgR, Her1, Her2 and response: a study of preoperative chemotherapy // Ann. Oncol. 2008. Vol. 19. P. 465–472.
16. Donawho C.K., Luo Y., Luo Y. et al. ABT-888, an orally active poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor that potentiates DNA-damaging agents in preclinical tumor models // Clin. Cancer Res. 2007. Vol. 13 (9). P. 2728–2737.
17. Dontu G., El-Ashry D., Wisha M.S. Breast cancer/stem progenitor cells and the estrogen receptor // Trends Endocrinol Metabs. 2004. Vol. 15. P. 193–197.
18. Drew Y., Plummer R. The emerging potential of poly(ADP-ribose) polymerase inhibitors in the treatment of breast cancer // Curr. Opin. Obstet. Gynecol. 2010. Vol. 22. P. 67–71.
19. Easton D., Ghoussaini M., Fletcher O. et al. Genome-wide association analysis identifies three new breast cancer susceptibility loci // Nat. Genet. 2012. Vol. 44 (3). P. 312–318.
20. Efimova E.V., Mauceri H.J., Golden D.W. et al. Poly(ADP-ribose) polymerase inhibitor induces accelerated senescence in irradiated breast cancer cells and tumors // Cancer Res. 2010. Vol. 70 (15). P. 6277–6282.
21. Evans D.G., Lalloo F., Hopwood P. et al. Surgical decisions made by 158 women with hereditary breast cancer aged <50 years // Eur. J. Surg. Oncol. 2005. Vol. 31. P. 1112–1118.
22. Fan S., Ma Y.X., Wang C. et al. Role of direct interaction in BRCA ingibition of estrogen receptor activity // Oncogene. 2001. Vol. 20 (1). P. 77–87.
23. Fasano J., Muggia F. Breast cancer arising in a BRCA-mutated background: therapeutic implications from an animal model and drug development // Ann. Oncol. 2009. Vol. 20. P. 609–614.
24. Fedier A., Steiner R.A., Scwarz V.A. et al. The effect of loss of BRCA on the sensitivity to anticancer agents in p53-deficient cells // Int. J. Oncol. 2003. Vol. 22. P. 1169–1173.
25. Fourquet A., Stoppa-Lyonnet D., Kirova Y.M. et al. Familial breast cancer Clinical Response to Induction to chemotherapy or radiotherapy Related to BRCA12 Mutations Status // Am. J. Clin. Oncol. 2009. Vol. 32. P. 127–131.
26. Hemminki K., Müller-Myhsok B., Lichtner P. et al. Low-risk variants FGFR2, TNRC9 and LSP1 in German familial breast cancer patients // Int. J. Cancer. 2010. Vol. 126. P. 2858–2862.
27. Heywang-Köbrunner S.H., Schreer I., Heindel W., Katalinic A. Imaging studies for the early detection of breast cancer // Dtsch Ärztebl Int. 2008. Vol. 105. P. 541–547.
28. Hiller D.J., Chu Q.D. Current Status of Poly(ADP-ribose) Polymerase Inhibitors as Novel Therapeutic Agents for Triple-Negative Breast Cancer // Int. J. Breast Cancer. 2012: 829315. doi: 10.1155/2012/829315. Epub. 2011.
29. Isakoff S.J., Overmoyer B., Tung N.M. et al. A phase II trial of the PARP inhibitor veliparib (ABT888) and temozolomide for metastatic breast cancer // J. Clin. Oncol. 2009. Vol. 28. 15S, 118s.
30. Jones S., Hruban R.H., Kamiyama M. et al. Exomic sequencing identifies PALB2 as a pancreatic cancer susceptibility gene // Science. 2009. Vol. 324 (5924). P. 217.
31. Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y. et al. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations // J. Med. Genet. 2007. Vol. 44. P. 467–471.
32. King M.C., Marks J.H., Mandell J.B. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2 // Science. 2003. Vol. 302. P. 643–646.
33. Leach M.O., Boggis C.R., Dixon A.K. et al. Screening with magnetic resonance imaging and mammography of a UK population at high familial risk of breast cancer: a prospective multicentre cohort study (MARIBS) // Lancet. 2005. Vol. 365. P. 1769–1778.
34. Leong C.O., Vidnovic N., De Toung M.P. et al. The p63p73 network mediates chemosensitivity to cisplatin in a biologically defined subset of primary breast cancer // J. Clin. Invest. 2007. Vol. 117. P. 1370–1380.
35. Liedtke C., Mazouni C., Hess K. et al. Response to neoadjuvant and long-tem survival in patients with triple-negative breast cancer // J. Clin. Oncol. 2008. Vol. 26. P. 1275–1281.
36. Meindl A., Ditsch N., Kast K., Schmutzler R.K. Hereditary Breast and Ovarian Cancer: New Genes, New Treatments, New Concepts // Dtsch Arztebl Int. 2011. Vol. 108 (19). P. 323–330.
37. Meindl A., Hellebrand H., Wiek C. Germline mutations in breast and ovarian cancer pedigrees establish RAD51C as a human cancer susceptibility gene // Nat. Genet. 2010. Vol. 42. 410–414.
38. O’Shaughnessy J., Osborne C., Pippen J.E. et al. Iniparib plus chemotherapy in metastatic triple-negative breast cancer // N. Engl. J. Med. 2011. Vol. 364 (3). P. 205–214.
39. O’Shaughnessy J., Schwartzberg L.S., Danso M.A. et al. A randomized phase III study of iniparib (BSI-201) in combination with gemcitabine/ carboplatin (G/C) in metastatic triple negative breast cancer // J. Clin. Oncol. 2011. Vol. 29/ Suppl. Abst. 1007.
40. Peelen T., van Viet M., Petrij-Bosch A. et al. A high proportion of novel mutations in BRCA1 with strong fouder effects among Dutch and Belgian hereditary breast and ovarian cancer families // Am. J. Hum. Genet. 1997. Vol. 60. P. 1041–1049.
41. Petit T., Wilt M., Rodier J. Are BRCA1 mutations a predictive factor for anthracycline-based neoadjuvant chemotherapy response in triple negative breast cancers? // J. Clin. Oncol. 2007. Vol. 25. Suppl. P. 580.
42. Rahman N., Seal S., Thompson D. et al. PALB2, which encodes a BRCA2- interacting protein, is a breast cancer susceptibility gene // Nat. Genet. 2007. Vol. 39. P. 165–167.
43. Rhiem K., Flucke U., Schmutzler R.K. BRCA1-associated breast carcinomas frequently present with benign sonographic features // Am. J. Roentgenol. 2006. Vol. 186. E. 11–12.
44. Rocca A., Viale G., Gelber R. et al. Pathologic complete remission rate after cisplatin based primary chemotherapy in breast cancer correlate with p63 expression // Cancer Chemother. Pharmacol. 2008. Vol. 61. P. 965–971.
45. Schrading S., Kuhl C.K. Mammographic, US, and MR imaging phenotypes of familial breast cancer // Radiology. 2008. Vol. 246. P. 58–70.
46. Shackleton M., Valliant F., Simpson K.J. et al. Generation of a functional mammary gland from a single stem cell // Nature. 2006. Vol. 439 (7072). P. 84–88.
47. Silver D.P., Richardson A.L., Eklund A.C. et al. Efficacy of Neoadjuvant Cisplatin in Triple-Negative Breast Cancer // J. Clin. Oncol. 2010. Vоl. 28 (7). P. 1145–1153.
48. Tassone P., Tagliaferri P., Perricelli A. et al. BRCA1 expression modulates chemosensitivity of BRCA-defective HC1937 human breast cancer cells // Br. J. Cancer. 2003. Vol. 88. P. 1285–1291.
49. Teng D., Bogden R., Mitchell J. et al. Low incidence of BRCA2 mutations in breast carcinoma and other cancer // Nat. Genet. 1996. Vol. 13 (2). P. 241–247.
50. Tong W.M., Yang Y.G., Cao W.H. et al. Poly (ADP-ribose)polymerase-1 plays a rolе in esisupressing mammary tumourigenesis in mice // Oncogene. 2007. Vol. 26. P. 3857–3867.
51. Tutt A., Robson M., Garber E. et al. Oral poly (ADP-ribose) inhibitor olaparib in patients with BRCA1 or BRCA2 mutations and advanced breast cancer: a proof – of concept trial // Lancet. 2010. Vol. 376. P. 235–244.
52. Warner E., Plewes D.B., Hill K.A. et al. Surveillance of BRCA1 and BRCA2 mutation carriers with magnetic resonance imaging, ultrasound, mammography, and clinical breast examination // JAMA. 2004. Vol. 292. P. 1317–1325.
53. Welcsh P.L., King M. BRCA1 and BRCA2 and the genetics of the breast and ovarian cancer // Hum. molec. Genet. 2001. Vol. 10. P. 705–713.
Рецензия
Для цитирования:
Бит-Сава Е.М., Белогурова М.Б. Наследственный рак молочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2013;(1):75-81.
For citation:
Bit-Sava E.M., Belogurova N.B. HEREDITARY BREAST CANCER. Siberian journal of oncology. 2013;(1):75-81. (In Russ.)
Просмотров: 764
.png)
Послать статью по эл. почте 
