Preview

Сибирский онкологический журнал

Расширенный поиск

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ЗАБРЮШИННЫХ МИКСОИДНЫХ ЛИПОСАРКОМ

https://doi.org/10.21294/1814-4861-2020-19-3-89-96

Полный текст:

Аннотация

Цель исследования – выявление новых молекулярно-генетических маркеров и терапевтических целей при забрюшинных миксоидных липосаркомах.

Материал и методы. В качестве материала для исследования были использованы образцы ДНК, выделенные из опухолевой ткани, полученной из срезов парафиновых блоков. Экстракция ДНК производилась с помощью набора «GeneRead DNA FFPE Kit (50)» (Qiagen). Молекулярно-генетическое исследование проводилось методом высокопроизводительного секвенирования (NGS) с использованием коммерческой панели для целевого обогащения генов GeneReader Actionable Insights Tumor Panel (GRTP – 101X) на платформе QCI Analyser version 1.1 (Qiagen), позволяющей анализировать 12 генов, вовлеченных в канцерогенез: KRAS, NRAS, KIT, BRAF, PDGFRA, ALK, EGFR, ERBB2, PIK3CA, ERBB3, ESR1, RAF1.

Результаты. Таргетное секвенирование забрюшинных неорганных миксоидных липосарком продемонстрировало генетическую гетерогенность. Нами впервые выявлены мутации и полиморфные варианты в генах EGFR, PIK3CA, ALK, BRAF,ERBB2/3, ESR1, KIT, PDGFRA.

Заключение. Данное исследование демонстрирует широкий спектр молекулярногенетических перестроек при забрюшинных неорганных миксоидных липосаркомах. Синонимичные мутации в генах EGFR (Q787Q) и PDGFRA (P567P) выявлены во всех случаях (100 %), миссенс-мутация в гене ERBB2 (P1170A) и синонимичные мутации в генах ALK (G845G) и BRAF (G643G) – в 75 %, а миссенс-мутация в гене PIK3CA (I391M) обнаружена в 25 % случаев. Представленные в работе полиморфизмы генов, вероятнее всего, вовлечены в канцерогенез ретроперитонеальных миксоидных липосарком. Необходимы дальнейшие исследования с включением большего количества пациентов и многофакторным анализом отдаленных результатов лечения. 

Для цитирования:


Волков А.Ю., Сафронова В.М., Неред С.Н., Любченко Л.Н., Стилиди И.С. ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ЗАБРЮШИННЫХ МИКСОИДНЫХ ЛИПОСАРКОМ. Сибирский онкологический журнал. 2020;19(3):89-96. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2020-19-3-89-96

For citation:


Volkov A.Yu., Safronova V.M., Nered S.N., Lyubchenko L.N., Stilidi I.S. GENETIC POLYMORPHISM OF RETROPERITONEAL MYXOID LIPOSARCOMA. Siberian journal of oncology. 2020;19(3):89-96. (In Russ.) https://doi.org/10.21294/1814-4861-2020-19-3-89-96

Просмотров: 1110


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-4861 (Print)
ISSN 2312-3168 (Online)