Preview

Сибирский онкологический журнал

Расширенный поиск

Встречаемость мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком поджелудочной железы

Полный текст:

Аннотация

Мутации в генах BRCA1 и BRCA2 могут играть роль в формировании риска рака поджелудочной железы (РПЖ), однако критерии включения пациентов в BRCA-диагностику остаются неясными. Присутствие повторяющейся мутации BRCA1 5382insC анализировалось у 150 больных РПЖ, при этом выявлено 2 носителя упомянутого аллеля. Полный анализ кодирующей области гена BRCA2 выполнен у 8 пациентов, обнаружен 1 дефектный вариант (BRCA2 5197_5198delTC). Все 3 больных с мутацией имели собственный или семейный анамнез BRCA-ассоциированных онкологических заболеваний. Таким образом, BRCA-тестирование случаев РПЖ целесообразно ограничить только теми пациентами, у которых имеются клинические признаки наследственного характера заболевания

Об авторах

А. А. Кашинцев
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург
Россия


Г. А. Янус
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург
Россия


Н. Ю. Коханенко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург
Россия


В. М. Моисеенко
КНПЦСВМП (о), г. С.-Петербург, ЛДЦ МИБС им. С.М. Березина, г. С.-Петербург
Россия


М. Д. Ханевич
Городской онкологический диспансер, г. С.-Петербург
Россия


Л. Д. Роман
Ленинградский областной онкологический диспансер, г. С.-Петербург
Россия


А. Г. Иевлева
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург
Россия


А. П. Соколенко
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург
Россия


Е. Н. Суспицин
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург
Россия


А. И. Будовский
НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург
Россия


А. В. Того
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург
Россия


Н. М. Волков
НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург, ЛДЦ МИБС им. С.М. Березина, г. С.-Петербург
Россия


Р. В. Фадеев
Городской онкологический диспансер, г. С.-Петербург
Россия


М. С. Диникин
Городской онкологический диспансер, г. С.-Петербург
Россия


А. К. Иванова
Городской онкологический диспансер, г. С.-Петербург
Россия


К. Г. Шостко
Ленинградский областной онкологический диспансер, г. С.-Петербург
Россия


Е. Н. Имянитов
Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет, г. С.-Петербург, НИИ онкологии им. Н.Н. Петрова, г. С.-Петербург, Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, г. С.-Петербург
Россия


Список литературы

1. Al-Sukhni W., Rothenmund H., Borgida A.E. et al. Germline BRCA1 mutations predispose to pancreatic adenocarcinoma//Hum. Genet. 2008. Vol. 124. P. 271-278

2. Aretini P., D’Andrea E., Pasini B. et al. Different expressivity of BRCA1 and BRCA2: analysis of 179 Italian pedigrees with identified mutation//Breast Cancer Res. Treat. 2003. Vol. 81. P. 71-79

3. van Asperen C.J., Brohet R.M., Meijers-Heijboer E.J. et al. Cancer risks in BRCA2 families: estimates for sites other than breast and ovary//J. Med. Genet. 2005. Vol. 42. P. 711-719

4. Axilbund J.E., Argani P., Kamiyama M. et al. Absence of germline BRCA1 mutations in familial pancreatic cancer patients//Cancer Biol. Ther. 2009. Vol. 8. P. 131-135

5. Barrow E., Robinson L., Alduaij W. et al. Cumulative lifetime incidence of extracolonic cancers in Lynch syndrome: a report of 121 families with proven mutations//Clin. Genet. 2009. Vol. 75. P. 141-149

6. Brose M.S., Rebbeck T.R., Calzone K.A. et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program//Natl. Cancer Inst. 2002. Vol. 94. P. 1365-1372

7. Chalasani P., Kurtin S., Dragovich T. Response to a third-line mitomycin C (MMC)-based chemotherapy in a patient with metastatic pancreatic adenocarcinoma carrying germline BRCA2 mutation//JOP. 2008. Vol. 9. P. 305-308

8. Couch F.J., Johnson M.R., Rabe K. et al. Germ line Fanconi anemia complementation group C mutations and pancreatic cancer//Cancer Res. 2005. Vol. 65. P. 383-386

9. Couch F.J., Johnson M.R., Rabe K.G. et al. The prevalence of BRCA2 mutations in familial pancreatic cancer//Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2007. Vol. 16. P. 342-346

10. Dagan E. Predominant Ashkenazi BRCA1/2 mutations in families with pancreatic cancer//Genet. Test. 2008. Vol. 12. P. 267-271

11. Ferlay J., Shin H.R., Bray F. et al. GLOBOCAN 2008 v2.0, Cancer Incidence and Mortality Worldwide: IARC CancerBase No. 10 [Internet]. Lyon, France: International Agency for Research on Cancer; 2010. Available from: http://globocan.iarc.fr, accessed on 29/07/2013

12. Ferrone C.R., Levine D.A., Tang L.H. et al. BRCAgermline mutations in Jewish patients with pancreatic adenocarcinoma//J. Clin. Oncol. 2009. Vol. 27. P. 433-438

13. Figer A., Irmin L., Geva R. et al. The rate of the 6174delT founder Jewish mutation in BRCA2 in patients with non-colonic gastrointestinal tract tumours in Israel//Br. J. Cancer. 2001. Vol. 84. P. 478-481

14. Fogelman D.R., Wolff R.A., Kopetz S. et al. Evidence for the efficacy of Iniparib, a PARP-1 inhibitor, in BRCA2-associated pancreatic cancer//Anticancer Res. 2011 Vol. 31. P. 1417-1420

15. Ghiorzo P., Fornarini G., Sciallero S. et al. CDKN2A is the main susceptibility gene in Italian pancreatic cancer families//J. Med. Genet. 2012. Vol. 49. P. 164-170

16. Ghiorzo P., Pensotti V., Fornarini G. et al. Contribution of germline mutations in the BRCA and PALB2 genes to pancreatic cancer in Italy//Fam. Cancer. 2012. Vol. 11. P. 41-47

17. Goggins M., Sehutte M., Lu J. et al. Germline BRCA2 gene mutations in patients with apparently sporadic pancreatic carcinomas//Cancer Research. 1996. Vol. 56. P. 5360-5364

18. Goldstein A.M., Chan M., Harland M. et al. High-risk melanoma susceptibility genes and pancreatic cancer, neural system tumors, and uveal melanoma across GenoMEL//Cancer Res. 2006. Vol. 66. P. 9818-9828

19. Groen E.J., Roos A., Muntinghe F.L. et al. Extra-intestinal manifestations of familial adenomatous polyposis//Ann. Surg. Oncol. 2008. Vol. 15. P. 2439-2450

20. Hahn S.A., Greenhalf B., Ellis I. et al. BRCA2 germline mutations in familial pancreatic carcinoma//J. Natl. Cancer Inst. 2003. Vol. 95. P. 214-221

21. van der Heijden M.S., Yeo C.J., Hruban R.H., Kern S.E. Fanconi anemia gene mutations in young-onset pancreatic cancer//Cancer Res. 2003. Vol. 63. P. 2585-2588

22. Hollestelle A., Wasielewski M., Martens J.W., Schutte M. Discovering moderate-risk breast cancer susceptibility genes//Curr. Opin. Genet. Dev. 2010. Vol. 20. P. 268-276

23. Imyanitov E.N., Moiseenko M.V. Drug therapy for hereditary cancers//Hered. Cancer Clin. Pract. 2011. Vol. 9. P. 1-16

24. Iqbal J., Ragone A., Lubinski J. et al. The incidence of pancreatic cancer in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers//Br. J. Cancer. 2012. Vol. 107. P. 2005-2009

25. Johannsson O., Loman N., Möller T. et al. Incidence of malignant tumours in relatives of BRCA1 and BRCA2 germline mutation carriers//Eur. J. Cancer. 1999. Vol. 35. P. 1248-1257

26. Jones S., Hruban R.H., Kamiyama M. et al. Exomic sequencing identifies PALB2 as a pancreatic cancer susceptibility gene//Science. 2009. Vol. 324. P. 217

27. Kastrinos F., Mukherjee B., Tayob N. et al. Risk of pancreatic cancer in families with Lynch syndrome//JAMA. 2009. Vol. 302. P. 1790-1795

28. Klein A.P. Genetic susceptibility to pancreatic cancer//Mol. Carcinog. 2012. Vol. 51. P. 14-24

29. Kim D.H., Crawford B., Ziegler J., Beattie M.S. Prevalence and characteristics of pancreatic cancer in families with BRCA1 and BRCA2 mutations//Fam. Cancer. 2009. Vol. 8. P. 153-158

30. Lal G., Liu G., Schmocker B. et al. Inherited predisposition to pancreatic adenocarcinoma: role of family history and germ-line p16, BRCA1, and BRCA2 mutations//Cancer Res. 2000. Vol. 60. P. 409-416

31. Landi S. Genetic predisposition and environmental risk factors to pancreatic cancer: A review of the literature//Mutat. Res. 2009. Vol. 681. P. 299-307

32. Lawniczak M., Gawin A., Białek A. et al. Is there any relationship between BRCA1 gene mutation and pancreatic cancer development?//Pol. Arch. Med. Wewn. 2008. Vol. 118. P. 645-649

33. van Lier M.G., Wagner A., Mathus-Vliegen E.M. et al. High cancer risk in Peutz-Jeghers syndrome: a systematic review and surveillance recommendations//Am. J. Gastroenterol. 2010. Vol. 105. P. 1258-1264

34. Lowery M.A., Kelsen D.P., Stadler Z.K. et al. An emerging entity: pancreatic adenocarcinoma associated with a known BRCAmutation: clinical descriptors, treatment implications, and future directions//Oncologist. 2011. Vol. 16. P. 1397-1402

35. Lubinski J., Phelan C.M., Ghadirian P. et al. Cancer variation associated with the position of the mutation in the BRCA2 gene//Fam. Cancer. 2004. Vol. 3. P. 1-10

36. Lucas A.L., Shakya R., Lipsyc M.D. et al. High Prevalence of BRCA1 and BRCA2 Germline Mutations with Loss of Heterozygosity in a Series of Resected Pancreatic Adenocarcinoma and Other Neoplastic Lesions//Clin. Cancer Res. 2013. Vol. 19. P. 3396-3403

37. Maisonneuve P., Marshall B.C., Lowenfels A.B. Risk of pancreatic cancer in patients with cystic fibrosis//Gut. 2007. Vol. 56. P. 1327-1328

38. Mocci E., Milne R.L., Méndez-Villamil E.Y. et al. Risk of pancreatic cancer in breast cancer families from the breast cancer family registry//Cancer Epidemiol. Biomarkers Prev. 2013. Vol. 22. P. 803-811

39. Moiseyenko V.M., Volkov N.M., Suspistin E.N. et al. Evidence for predictive role of BRCA1 and bTUBIII in gastric cancer//Med. Oncol. 2013. Vol. 30. P. 54-57

40. Moran A., O’Hara C., Khan S. et al. Risk of cancer other than breast or ovarian in individuals with BRCA1 and BRCA2 mutations//Fam. Cancer. 2012. Vol. 11. P. 235-242

41. Murphy K.M., Brune K.A., Griffin C. et al. Evaluation of candidate genes MAP2K4, MADH4, ACVR1B, and BRCA2 in familial pancreatic cancer: deleterious BRCA2 mutations in 17%//Cancer Res. 2002. Vol. 62. P. 3789-3793

42. Ozçelik H., Schmocker B., Di Nicola N. et al. Germline BRCA2 6174delT mutations in Ashkenazi Jewish pancreatic cancer patients//Nat. Genet. 1997. Vol. 16. P. 17-18

43. Raimondi S., Maisonneuve P., Lowenfels A.B. Epidemiology of pancreatic cancer: an overview//Nat. Rev. Gastroenterol. Hepatol. 2009. Vol. 6. P. 699-708

44. Real F.X., Malats N., Lesca G. et al. Family history of cancer and germline BRCA2 mutations in sporadic exocrine pancreatic cancer//Gut. 2002. Vol. 50 P. 653-657

45. Rebours V., Lévy P., Ruszniewski P. An overview of hereditary pancreatitis//Dig. Liver Dis. 2012. Vol. 44. P. 8-15

46. Risch H.A., McLaughlin J.R., Cole D.E. et al. Population BRCA1 and BRCA2 mutation frequencies and cancer penetrances: a kin-cohort study in Ontario, Canada//J. Natl. Cancer Inst. 2006. Vol. 98. P. 1694-1706

47. Roberts N.J., Jiao Y., Yu J. et al. ATM mutations in patients with hereditary pancreatic cancer//Cancer Discov. 2012. Vol. 2. P. 41-46

48. Saufferlein T., Bachet J.B., van Cutsen E. et al. Pancreatic adenocarcinoma: ESMO-ESDO Clinical Practice Guidelines for diagnosis, treatment and follow-up//Ann. Oncol. 2012. Vol. 23. P. 33-40

49. Slater E.P., Langer P., Fendrich V. et al. Prevalence of BRCA2 and CDKN2a mutations in German familial pancreatic cancer families//Fam. Cancer. 2010. Vol. 9. P. 335-343

50. Sokolenko A.P., Iyevleva A.G., Mitiushkina N.V. et al. Hereditary breast-ovarian cancer syndrome in Russia//Acta Naturae. 2010. Vol. 2. P. 31-35

51. Sokolenko A.P., Rozanov M.E., Mitiushkina N.V. et al. Founder mutations in early-onset, familial and bilateral breast cancer patients from Russia//Fam. Cancer. 2007. Vol. 6. P. 281-286

52. Solomon S., Das S., Brand R., Whitcomb D.C. Inherited pancreatic cancer syndromes//Cancer J. 2012. Vol. 18. P. 485-491

53. Stadler Z.K., Salo-Mullen E., Patil S.M. et al. Prevalence of BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish families with breast and pancreatic cancer//Cancer. 2012. Vol. 118. P. 493-499

54. The Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers//J. Natl. Cancer Inst. 1999. Vol. 91. P. 1310-1316

55. Thompson D., Easton D.F. Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer Incidence in BRCA1 mutation carriers//J. Natl. Cancer Inst. 2002. Vol. 94. P. 1358-1365

56. Tonin P., Weber B., Offit K. et al. Frequency of recurrent BRCA1 and BRCA2 mutations in Ashkenazi Jewish breast cancer families//Nat. Med. 1996. Vol. 2. P. 1179-1183

57. Tulinius H., Olafsdottir G.H., Sigvaldason H. et al. The effect of a single BRCA2 mutation on cancer in Iceland//J. Med. Genet. 2002. Vol. 39. P. 457-462

58. Walsh T., King M.C. Ten genes for inherited breast cancer//Cancer Cell. 2007. Vol. 11. P. 103-105

59. Wang X., Szabo C., Qian C. et al. Mutational analysis of thirty-two double-strand DNA break repair genes in breast and pancreatic cancers//Cancer Res. 2008. Vol. 68. P. 971-975

60. Wolpin B.M., Chan A.T., Hartge P. et al. ABO blood group and the risk of pancreatic cancer//J. Natl. Cancer Inst. 2009. Vol. 101. P. 424-431


Для цитирования:


Кашинцев А.А., Янус Г.А., Коханенко Н.Ю., Моисеенко В.М., Ханевич М.Д., Роман Л.Д., Иевлева А.Г., Соколенко А.П., Суспицин Е.Н., Будовский А.И., Того А.В., Волков Н.М., Фадеев Р.В., Диникин М.С., Иванова А.К., Шостко К.Г., Имянитов Е.Н. Встречаемость мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 у больных раком поджелудочной железы. Сибирский онкологический журнал. 2013;(5):39-44.

For citation:


Kashintsev A.A., Yanus G.A., Kokhanenko N.Yu., Moiseenko V.M., Hanevich M.D., Roman L.D., Ievleva A.G., Sokolenko A.P., Suspitsin E.N., Budovskiy A.I., Togo A.V., Volkov N.M., Fadeev R.V., Dinikin M.S., Ivanova A.K., Shostko K.G., Imyanitov E.N. Occurrence of BRCA1 and BRCA2 mutation in pancreatic cancer patients. Siberian journal of oncology. 2013;(5):39-44. (In Russ.)

Просмотров: 362


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-4861 (Print)
ISSN 2312-3168 (Online)