НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ BRCA1 5382INSC/СHEK2/ BLM-АССОЦИИРОВАННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Аннотация
Частота наследственного рака молочной железы достигает 5–10 % от всех случаев РМЖ. Его этиология в большинстве случаев опосредована мутациями в генах высокой пенетрантности – BRCA1, BRCA2. Представлены особенности наследственного РМЖ (возраст возникновения заболевания, семейный онкологический анамнез, первично-множественный характер опухолевого процесса). Выполнен сравнительный анализ встречаемости наследственных характеристик у больных РМЖ в зависимости от наличия мутаций BRCA1 5382insC, BLM, CHEK2.
Об авторе
Е. М. Бит-Сава
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия»
ГБОУ ВПО «Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. ак. И.П. Павлова»
Россия
194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2
Россия
194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2
Список литературы
1. Киселев B.И., Муйжнейк Е.Л. Наследственный рак и овременные возможности лекарственной коррекции генетических дефектов. М., 2011. С. 1–16. 2. Минимальные клинические рекомендации Медицинского Общества Европейской Онкологии (ESMO). М., 2010. 436 c.
2. Минимальные клинические рекомендации Медицинского Общества Европейской Онкологии (ESMO). М., 2010. 436 c.
3. Портной С.М., Любченко Л.Н., Блохин С.Н., Толокнов Б.О., Жорданиа К.И., Грицай А.Н., Анурова О.А., Арзуманян А.Л., Кучмезов Э.Х., Василенко А.И., Лактионов К.П. Особенности BRCA- ассоциированного рака молочной железы и методы профилактики наследственных форм рака молочной железы и яичников // Материалы XIV Российского онкологического конгресса. М., 2010. С. 93–99.
4. Сытенкова К.В., Гузиева Ж.М., Казаков М.П., Любченко Л.Н., Поддубная И.В. Аллельные варианты в генах BRCA1, BRCA2, TP53, ассоциированные с развитием рака молочной железы // Современная онкология. 2011. № 3. С. 22–26.
5. Atchley D.P., Albarracin C.T., Lopez A., Valero V., Amos C.I., Gonzalez-Angulo A.M., Hortobagyi G.N., Arun B.K. Clinical and pathologic characteristics of patients with BRCA-positive and BRCA-negative breast cancer // J. Clin. Oncol. 2008. Vol. 26 (26). Р. 4282–4288. doi: 10.1200/JCO.
6. Lynch H.T., Chapelle A., Hampel H., Wagner A., Fodde R., Lynch J.F., Okimoto R., Clark M.B., Coronel S., Trowonou A., Fu Y.X., Haynatzki G.R., Gong G. American founder mutation for Lynch syndrome. Prevalence estimates and implications // Cancer. 2006. Vol. 106 (2). Р. 448–452.
7. Petrucelli N., Daly M.B., Feldman G.L. Hereditary breast and ovarian cancer due to mutations in BRCA1 and BRCA2 // Genet. Med. 2010. Vol. 12 (5). P. 245–259. doi: 10.1097/GIM.0b013e3181d38f2f. Review.
8. Turnbull C., Ahmed S., Morrison J., Pernet D., Renwick A., Maranian M., Seal S., Ghoussaini M., Hines S., Healey C.S., Hughes D., WarrenPerry M., Tapper W., Eccles D., Evans D.G.; Breast Cancer Susceptibility Collaboration (UK), Hooning M., Schutte M., van den Ouweland A., Houlston R., Ross G., Langford C., Pharoah P.D., Stratton M.R., Dunning A.M., Rahman N., Easton D.F. Genome-wide association study identifies five new breast cancer susceptibility loci // Nat. Genet. 2010. Vol. 42 (6). P. 504–507. doi: 10.1038/ng.586.
9. Zhou T., Chou J.W., Simpson D.A., Zhou Y., Mullen T.E., Medeiros M., Bushel P.R., Paules R.S., Yang X., Hurban P., Lobenhofer E.K., Kaufmann W.K. Profiles of Global Gene Expression in Ionizing-Radiation– Damaged Human Diploid Fibroblasts Reveal Synchronization behind the G1 Checkpoint in a G0-like State of Quiescence // Environ Health Perspect. 2006. Vol. 114 (4). Р. 553–559.
Рецензия
Для цитирования:
Бит-Сава Е.М. НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ BRCA1 5382INSC/СHEK2/ BLM-АССОЦИИРОВАННОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. Сибирский онкологический журнал. 2014;(6):15-18.
For citation:
Bit-Sava Е.М. HEREDITARY CHARACTERISTICS BRCA1 5382INSC/СHEK2/BLM-ASSOCIATED BREAST CANCER. Siberian journal of oncology. 2014;(6):15-18. (In Russ.)
Просмотров: 510
.png)
Послать статью по эл. почте 
