Введение. Рак желудка остается одной из ведущих причин смертности от злокачественных новообразований в мире и занимает второе место в России. Полный патоморфологический ответ опухоли (pCR, ypT0N0M0) является значимым суррогатным маркером эффективности неоадъювантной терапии и прогноза заболевания. Несмотря на накопленные данные, демографические, клинико-морфологические характеристики этой категории больных, а также зависимость pCR от режима неоадъювантной терапии остаются недостаточно изученными.

Цель исследования - в многоцентровой ретроспективной когорте представить демографические, клинико-морфологические характеристики, методики и переносимость периоперационной терапии, особенности хирургического лечения у пациентов с местнораспространенным раком желудка и пищеводно-желудочного перехода, достигших pCR после неоадъювантной терапии.

Материал и методы. Ретроспективно проанализированы данные 221 пациента с гистологически подтвержденной аденокарциномой желудка или пищеводно-желудочного перехода (cT2-4N0-3M0), у которых при патоморфологическом исследовании удаленного препарата подтвержден pCR (ypT0N0M0).

Результаты. Медиана возраста составила 65 лет (диапазон 24-89). Преобладали мужчины (52,5 %) и пациенты с клинической III (48,0 %) и IIB стадией (30,8 %). Низкодифференцированная аденокарцинома выявлена у 124 (56,1 %) больных, перстневидно-клеточный рак - у 35 (15,8 %). Лимфогенное метастазирование (cN+) на момент диагностики установлено у 124 (56,1 %) пациентов. Завершенность неоадъювантной химиотерапии составила 96,6 %. Нежелательные явления >3 степени при химиотерапии зарегистрированы у 17 (8,3 %), при химиолучевой терапии - у 3 (17,6 %) пациентов. По данным контрольного обследования полная клиническая регрессия выявлена у 2 (0,9 %) пациентов, частичный ответ - у 57 (25,8 %), стабилизация - у 162 (73,3 %). Адъювантная химиотерапия проведена 132 (59,7 %) пациентам (в том числе схема FLOT - 75 %). Преобладающим методом хирургического лечения была гастрэктомия (59,3 %). Послеоперационные осложнения возникли у 47 (21,3 %) больных, в том числе >III степени по Clavien-Dindo - у 24 (10,9 %); 30-дневная послеоперационная летальность составила 1,4 %.

Заключение. В рамках клинического исследования собрана крупнейшая выборка российской популяции больных раком желудка, у которых после проведения неоадъювантной терапии зарегистрирован полный патоморфологический ответ опухоли, - 221 пациент. В представленной когорте преобладают признаки, ассоциирующиеся с агрессивным течением рака желудка: диффузный и смешанный типы по классификации Lauren; низкодифференцированная аденокарцинома, включая перстневидно-клеточный рак; клинические категории сТ3-4 и N+. У пациентов с pCR завершенность неоадъювантной терапии составила 96,6 %, наиболее часто применялась химиотерапия по схеме FLOT. Стандартное КТ-исследование в рутинной практике не позволяет достоверно диагностировать pCR, актуальна задача поиска и валидации новых стандартизованных биомаркеров для объективной оценки ответа опухоли на неоадъювантную терапию.

Цель исследования - повышение эффективности лучевого компонента химиолучевого лечения пациентов с неоперабельным местнораспространенным раком поджелудочной железы (МРРПЖ) llb-lll стадии путем оптимизации режимов фракционирования.

Материал и методы. В одноцентровом сравнительном исследовании с ретроспективным анализом проспективно сформированных клинических данных проанализированы результаты обследования и лечения 60 пациентов с неоперабельным МРРПЖ llb-lll стадии в сопоставимых группах: все пациенты получили химиолучевое лечение, включавшее 3 и более цикла полихимиотерапии (ПХТ) по схеме FOLFlRlNOX или GEMCAP в сочетании с лучевой терапией (ЛТ) в режиме дневного дробления дозы (группа А) или со стереотаксической лучевой терапией (СТЛТ) (группа В).

Результаты. Получены данные о высокой эффективности применения химиолучевой терапии в режиме дневного дробления дозы в сравнении с химиолучевой терапией в режиме стереотаксической ЛТ. Ранние лучевые реакции соответствовали l-ll степени и наблюдались в обеих группах. Наиболее часто регистрировали повышение уровня трансаминаз: у 36,7 % пациентов в группе А и у 46,7 % - в группе В (p=0,59). Тошноту/рвоту наблюдали у 23,3 и 40,0 % соответственно (p=0,18). Анализ непосредственных результатов показал, что общая частота объективного ответа была значимо выше в группе А по сравнению с группой B (93,3 vs 70,0 %; p=0,03). В то же время в группе B значимо чаще отмечали прогрессирование заболевания (30,0 vs 6,7 %; p=0,042). Одногодичная общая выживаемость (ОВ) больных при ЛТ в режиме дневного дробления дозы составила 73 %, в группе стереотаксической ЛТ - 48 % (p<0,05). Двухгодичная общая выживаемость больных при ЛТ в режиме дневного дробления дозы в сравнении с СТЛТ - 39 vs 15 % (p<0,05).

Заключение. Продемонстрировано, что применение комбинированной терапии у тщательно отобранной группы пациентов с неоперабельным МРРПЖ llb-lll стадии позволяет увеличить показатели средней продолжительности жизни, общей выживаемости, частоту объективного ответа. Совершенствование техники лучевого лечения способствует снижению частоты ранних общих лучевых реакций. Методика дневного дробления дозы является более эффективной и может рассматриваться как предпочтительный режим ЛТ при лечении неоперабельного МРРПЖ.

Цель исследования - оценить эффективность и безопасность последовательного применения хлорида радия-223 (Ra-223) и ¹⁷⁷Lu-ПСМА у больных метастатическим кастрационно-резистентным раком предстательной железы (мКРРПЖ) в клинической практике.

Материал и методы. В ретроспективное одноцентровое исследование включены 16 пациентов с мКРРПЖ, получивших не менее 4 инъекций Ra-223 с последующей терапией ¹⁷⁷Lu-ПСМА (не менее 2 циклов) в 2022-26 гг Медиана возраста составила 69,5 года. Все больные имели костные метастазы, 94 % ранее получали доцетаксел. Оценивались биохимический ответ (снижение простатспецифического антигена (ПСА)>50 %), радиологический ответ по данным ПЭТ/КТ с ПСМА и остеосцинтиграфии, а также токсичность по CTCAE v5.0.

Результаты. Полный курс Ra-223 (6 инъекций) получили 12 пациентов. Биохимический ответ на Ra-223 отмечен у 2 (12,5 %), радиологический - у 5 (31,3 %) пациентов. При медиане интервала 2,2 мес начата терапия ¹⁷⁷Lu-ПСМА (медиана 5 циклов). Биохимический ответ на ¹⁷⁷Lu-ПСМА достигнут у 11 (68,8 %) больных, в том числе у 7 из 9 с прогрессированием на Ra-223. Радиологический ответ зафиксирован у 9 (56,3 %). Медиана ПСА снизилась со 130,5 до 15,9 нг/мл. Тяжелая (3 степени) гематологическая токсичность наблюдалась у 2 (12,5 %) пациентов, ксеростомия - у 3 (18,8 %).

Заключение. Последовательное применение Ra-223 и ¹⁷⁷Lu-ПСМА демонстрирует высокую эффективность (68,8 % биохимического ответа) и приемлемый профиль безопасности у пациентов с мКРРПЖ, включая случаи прогрессирования на фоне терапии Ra-223, что обосновывает целесообразность данной стратегии в клинической практике.

Цель исследования - сравнение оценки качества жизни пациенток с раком молочной железы (РМЖ) и со злокачественными новообразованиями (ЗНО) репродуктивной сферы, а также исследование эмоционального реагирования данной категории пациенток и оценка уровня тревоги, депрессии и отношения к смерти.

Материал и методы. Исследование проводилось на базе МРНЦ им. А.Ф. Цыба - филиала ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России (г. Обнинск) и отделения онкогинекологии и опухолей молочной железы № 2 (г Москва). Обследовано 118 женщин с диагнозом ЗНО молочной железы и 102 условно здоровые женщины, которые обращались с эстетической целью установки имплантов молочной железы. Выполнено клинико-психопатологическое обследование и психодиагностическое тестирование.

Результаты. На основании корреляционного анализа по критерию ранговой корреляции Спирмена выявлена положительная корреляция интенсивности боли и социального функционирования на уровне тенденции 0,7. Аналогичная тенденция выявлена в прямой корреляции между шкалой общего состояния здоровья и шкалой психического здоровья и социального функционирования - 0,46 и 0,57 соответственно. Кроме того, выявлена обратная корреляция между показателями по шкале общего состояния здоровья и уровня тревожности R=-0,51.

Заключение. У пациенток с РМЖ выявляется высокий уровень ситуативной тревожности, преобладает средней выраженности депрессия, при этом восприятие смерти является фактом, избавляющим или приближающим принятие смерти.

Введение. Эффективность лечения рака шейки матки (РШМ) i–ii стадии остается недостаточно высокой из-за риска прогрессирования заболевания, что затрудняет выбор оптимальной тактики лечения и обусловливает необходимость поиска прогностических маркеров.

Цель исследования – выявление особенностей и маркеров прогрессирования РШМ I–II стадии.

Материал и методы. Проведены анализ клинико-морфологических характеристик и полнотранскриптомное секвенирование; валидация результатов выполнена с использованием общедоступных данных из базы Атласа генома рака.

Результаты. У больных с прогрессированием РШМ выявлена активация онкогенных (TNF-α через NFκВ, PI3K/AKT/mTOR и MTORC1, KRAS), метаболических (окислительное фосфорилирование, гликолиз и гипоксия) и иммунных (TGF-β, ответ на INFγ , INFα и IL2/STAT5) сигнальных путей, а также сигналинга фазы G2/М клеточного цикла посредством регуляции активности мишеней транскрипционных факторов E2F и MYC. Выявлено повышение экспрессии гена ITGA6 в опухолях пациенток с прогрессированием заболевания по сравнению со случаями с локализованным процессом.

Заключение. Прогрессирование РШМ I–II стадии обусловлено комплексом пролиферативных, метаболических и иммуносупрессивных факторов, при этом ITGA6 является потенциальным прогностическим маркером данного заболевания.

Введение. Лимфедема конечностей хроническое изнурительное заболевание, являющееся одним из основных послеоперационных осложнений после мастэктомии с удалением лимфатических узлов. Лимфедему можно лечить консервативно или хирургическим путем, в том числе с помощью резекции тканей и прямого или косвенного лимфодренажа. Лимфатико-венозный анастомоз (ЛВА) эффективное хирургическое лечение обструктивной лимфедемы, не поддающейся консервативной противоотечной терапии. Эта методика была разработана на основе супермикрохирургии методики формирования анастомозов сосудов, диаметром 0,3-0,8 мм. Цель исследования оценка эффективности и значимости ультразвукового исследования лимфатических и венозных сосудов перед формированием лимфовенозного анастомоза.

Материал и методы. В отделении ультразвуковой диагностики совместно с отделением онкопластической хирургии МНИОИ им. П.А. Герцена филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» МЗ РФ с июля 2024 г по апрель 2025 г накоплен опыт исследования 135 пациенток. Все пациентки были после комбинированного лечения по поводу рака молочной железы. Всем им проведено ультразвуковое исследование с разметкой подкожных поверхностно расположенных вен и лимфатических сосудов до операции, а также лимфографии с использованием контраста индоцианина (ICG). В ходе исследования нас непосредственно интересовали лимфатические и венозные сосуды.

Результаты. Показано 100 % совпадение выполненной предоперационной разметки с анатомическим расположением лимфатических и венозных сосудов во время операции.

Заключение. Обнаружение лимфатических и венозных сосудов с помощью высокочастотного ультразвукового датчика позволяет быстро и с наименьшими финансовыми и временными затратами произвести предоперационную разметку, на которую хирурги могут ориентироваться во время лимфодренажной операции.

Введение. Панкреатодуоденальная резекция одна из самых сложных операций в абдоминальной хирургии, сопряженная со значительной послеоперационной заболеваемостью и смертностью. Достижения в современной хирургии позволили снизить послеоперационную летальность до уровня ниже 5 % в крупных центрах. Тем не менее частота развития осложнений остается на высоком уровне, порой достигая 30-40 %.

Цель исследования оценить непосредственные и отдаленные результаты лечения пациентов с опухолями периампулярной области после панкреатодуоденальных резекций, выполненных в ММНКЦ им. С.П. Боткина.

Материал и методы. В специализированном отделении гепатопанкреатобилиарной хирургии ММНКЦ им. С.П. Боткина проведен ретроспективный анализ данных 231 пациента с опухолями периампулярной области, перенесших панкреатодуоденальную резекцию в период с января 2015 г по декабрь 2025 г Общехирургические осложнения оценивались по классификации Clavien-Dindo, специфические по классификации ISGPS. Проведен сравнительный анализ длительности оперативного вмешательства, объема кровопотери, длительности госпитализации. В рамках онкологических результатов проведен анализ стадии опухолевого процесса по классификации TNM и количества R0/R1 резекций. Оценены безрецидивная и общая выживаемость и факторы, влияющие на данные показатели.

Результаты. Открытая ПДР выполнена 180, робот-ассистированная ПДР 51 пациенту. Доля робот-ассистированных панкреатодуоденальных резекций 22,1 %. Медиана длительности операции 415 мин, средний объем кровопотери 150 мл. В 95,1 % случаев выполнена R0-резекция. В среднем во время операции удаляли 15 лимфоузлов. В среднем длительность госпитализации составила 18 дней. Доля тяжелых осложнений (класс IV по Clavien-Dindo) 6,5 %. Панкреатические фистулы класса C по классификации ISGPF возникли в 9,5 % случаев после операций. Тридцатидневная летальность составила 5,6 %.

Заключение. Хирургическое лечение пациентов с опухолями периампулярной области безопасно и необходимо выполнять в центрах с большим объемом операций. Низкий уровень тяжелых осложнений класса IV по Clavien-Dindo и 30-дневной летальности после ПДР в нашем центре (6,5 % и 5,6 % соответственно) аналогичен показателям, зарегистрированным в других крупных центрах, и отражает высокий уровень специализированного отделения ММНКЦ им. С.П. Боткина при хирургическом лечении пациентов с периампулярными опухолями.

Цель исследования проанализировать клинические данные пациентов с нарушением целостности стенки прямой кишки после простатэктомии, оценить долгосрочные хирургические и онкологические последствия и эффективность методов лечения.

Материал и методы. Проведен ретроспективный анализ клинической информации о нарушении целостности стенки прямой кишки у 34 больных раком предстательной железы (РПЖ).

Результаты. Биохимический рецидив диагностировался у 16 (47,1 %) мужчин с медианой 19,4 мес и медианой ПСА 0,8 нг/мл. Местный рецидив диагностирован у 3 (8,8 %) пациентов через 3,9, 36,0 и 80,7 мес с показателями ПСА 0,46 нг/мл, 1,275 нг/мл и 5,24 нг/мл соответственно. Генерализация РПЖ подтверждена у 10 (29,4 %) мужчин с медианой 50,3 мес и медианой ПСА 18,7 нг/мл. Гормональная резистентность РПЖ сформировалась у 4 (11,8 %) пациентов. Медиана наблюдения за больными составила 85,1 мес. Одногодичная летальность 2,9 %. Выбыли из-под контроля 3 пациента через 12 мес, 1,5 года и 4 года без прогрессирования злокачественного новообразования. Подтверждено 10 летальных исходов от злокачественных новообразований (n=6), болезней системы кровообращения (n=3), противоправных действий, примененных к пациенту (n=1). На момент контроля жив 21 (67,7 %) пациент, из них у 12 (57,1 %) не зарегистрировано признаков прогрессирования РПЖ.

Заключение. При интраоперационном и периоперационном нарушении целостности стенки прямой кишки после простатэктомии восстановление дефекта прямой кишки или длительное носительство мочевых и/или кишечных стом, возможно и пожизненное, не влияет на течение опухолевого процесса и не является непосредственной причиной сокращения продолжительности жизни мужчин.

Введение. В работе предложен оригинальный муфтообразный панкреатоеюноанастомоз (ОМА), разработанный для панкреатодуоденальных резекций при мягкой поджелудочной железе.

Материал и методы. В статье представлена техника выполнения ОМА и проведен анализ его эффективности по сравнению с «duct-to-mucosa» (ДТМА), инвагинационным (ИА) и катетер-направленным (КНА) панкреатическими анастомозами. Всего проанализированы 173 панкреатодуоденальные резекции.

Результаты. Частота клинически значимых послеоперационных панкреатических фистул (КЗ-ПОПФ) в группах «duct-to-mucosa» анастомозов составила 6,6 %, инвагинационных анастомозов 16,0 %, катетер-направленных анастомозов 22,2 %, в группе ОМА панкреатических фистул не было. Риск КЗПОПФ после применения ОМА был значимо меньше по сравнению с группой ИА (ОШ 3,44 [2,63-11,11]), группой КНА (ОШ 5,54 [3,41-8,22]) и не отличался от группы ДТМА (ОШ 1,19 [0,65-2,38]).

Заключение. Оригинальный муфтообразный панкреатоеюноанастомоз оказался эффективным и в короткой серии операций продемонстрировал наименьшую частоту КЗ-ПОПФ по сравнению с другими известными типами анастомозов.

Цель исследования обобщение накопленных знаний о роли фосфатазы PPM1D в клональном гемопоэзе (КГ) и патогенезе гематологических заболеваний, в частности при остром миелоидном лейкозе (ОМл), а также рассмотрение возможности терапевтического таргетирования PPM1D с помощью специфических ингибиторов.

Материалы и методы. Поиск соответствующих источников проводился в базах данных Web of science, PubMed и scopus. Отбор публикаций осуществлялся на основании актуальности исследований и релевантности их тематики к теме обзора. Поиск научной литературы проводился с использованием следующих ключевых терминов: «mutations of PPM1D», «PPM1D and cancer», «clonal hematopoiesis», «PPM1D and clonal hematopoiesis», «PPM1D gene», «WiP1 phosphatase», «clonal hematopoiesis of indeterminate potential», «therapy-related AML», «p53 signaling pathway», «cell cycle regulation», «targeted cancer therapy», «hematologic malignancies», «truncating mutations» и «inhibitors of PPM1D». Было проанализировано 142 источника, из которых 63 были включены в обзор.

Результаты. Клональный гемопоэз неопределенного потенциала (КГНП) характеризуется как состояние с соматическими мутациями в генах-драйверах миелоидных неоплазий при аллельной нагрузке >2 % в клетках крови у лиц без гематологических заболеваний. Распространенность КГНП превышает 10 % у лиц старше 60 лет и достигает 25 % у пациентов с онкологическими заболеваниями. Противоопухолевая терапия способствует селекции клонов гемопоэтических стволовых клеток с мутациями, в том числе с мутациями в гене PPM1D, что значительно повышает риск развития миелоидных новообразований, ассоциированных с предшествующей терапией (t-MN). Фосфатаза PPM1D является негативным регулятором p53 и многих путей клеточной гибели. Ее сверхэкспрессия детектируется при различных типах солидных опухолей (рак яичников, рак молочной железы и др.), а ее мутации обнаруживаются у 1-2 % пациентов с миелоидными неоплазиями de novo и у 10-20 % больных с t-MN. Последние исследования демонстрируют преобладающую роль мутаций PPM1D в возраст-ассоциированном клональном гемопоэзе, при укорочении теломер и наличии герминальных мутаций репарации ДНК, что подчеркивает ключевое значение этой фосфатазы в патогенезе миелоидных заболеваний.

Заключение. PPM1D представляет собой перспективную терапевтическую мишень для лечения ОМЛ за счет своей ключевой роли в регуляции многих путей клеточной гибели и ответа на клеточный стресс. Ингибиторы PPM1D могут стать основой для разработки комбинированных схем терапии, особенно для пожилых пациентов и пациентов с приобретенной резистентностью к противоопухолевым препаратам.

Цель исследования проанализировать современное состояние разработки онколитических вирусных препаратов, зарегистрированных и находящихся на различных стадиях клинических и доклинических исследований, а также выявить основные тенденции в области вирусной онкотерапии по данным литературы на 2025 год.

Материал и методы. Поиск литературы проводился в базах Web of Science, Scopus, MEDLINE, The Cochrane Library и РИНЦ за период 2017-2025 гг. Дополнительно включены отдельные более ранние работы (1990-2000-е гг.), имеющие ключевое значение для становления концепции онколитической вирусотерапии и разработки первых клинических кандидатов.

Результаты. Анализ показал, что на 2025 г. зарегистрировано 4 онколитических вирусных препарата: Talimogene laherparepvec (T-VEC, Imlygic®), Teserpaturev (G47A, Delytact®), Oncorine (H101) и Rigvir. Механизм их действия основан на избирательной репликации в опухолевых клетках с последующим лизисом, а также на активации врожденного и адаптивного иммунного ответа. Проводятся клинические испытания препаратов на основе аденовирусов (CG0070, DNX-2401, ONCOS-102), вируса вакцинии (Pexa-Vec), вируса простого герпеса (Seprehvir) и других платформ. Особое внимание уделяется вирусу болезни Ньюкасла (штаммы MTH-68/H, PV701, NDV-HUJ и др.), вирусу кори, вирусу Сендай, вирусу везикулярного стоматита и коксакивирусу А21. Перспективным направлением являются генетические модификации вирусов (удаление генов вирулентности, экспрессия иммуномодуляторов), использование диких штаммов, а также комбинированные подходы с иммунотерапией и клеточными технологиями.

Заключение. Онколитическая вирусотерапия в настоящее время проходит этап интеграции в клиническую практику. Основные тенденции включают персонализацию терапии, развитие комбинированных схем лечения и активное применение методов редактирования генома. Перспективным направлением остается дальнейшее изучение диких штаммов вирусов как источника новых онколитических агентов.

Актуальность. Ранний кардиоэзофагеальный рак с инвазией в подслизистый слой (pT 1 b) традиционно служил показанием к радикальной эзофагэктомии в связи с риском лимфогенного метастазирования. Однако накопленные данные указывают на гетерогенность биологического течения таких опухолей: у пациентов с благоприятным гистологическим профилем (высокая дифференцировка, отсутствие лимфоваскулярной и периневральной инвазии) частота метастазирования может быть сопоставима с послеоперационной летальностью при эзофагэктомии. Персонализированный органосохраняющий подход, включающий эндоскопическую подслизистую диссекцию и интраоперационную ICG-навигацию сторожевых лимфатических узлов, потенциально позволяет избежать инвалидизирующего вмешательства у отобранных больных. Тем не менее безопасность и эффективность такой стратегии при глубокой подслизистой инвазии (sm2, глубина >500 мкм) остаются дискуссионными.

Описание клинического случая. Пациент, 63 лет, с ранним кардиоэзофагеальным раком cT1aN0M0 (Siewert II) после комплексного обследования (эндоскопия, эндоскопическая ультрасонография, КТ) подвергся комбинированному лечению: первым этапом выполнена лапароскопическая ICG-навигация с удалением двух сторожевых лимфоузлов вдоль малой кривизны желудка (срочное гистологическое исследование без метастазов), вторым этапом одномоментно проведена эндоскопическая подслизистая диссекция. При плановом гистологическом исследовании операционного материала выявлена высокодифференцированная аденокарцинома pT 1b sm2 (>500 мкм) без лимфоваскулярной и периневральной инвазии, с отрицательным вертикальным краем, но наличием единичных опухолевых клеток в коагулированном горизонтальном крае. Через 2 мес диагностирована резидуальная опухоль, выполнена повторная эндоскопическая подслизистая диссекция с достижением Р0-резекции. Спустя 17 мес после первичной операции выявлен солитарный лимфогенный метастаз вдоль левой желудочной артерии. Проведены лапароскопическая селективная лимфаденэктомия и адъювантная полихимиотерапия по схеме XELOX (8 циклов). Через 4,5 года после повторной эндоскопической подслизистой диссекции и 3 года после лимфаденэктомии признаков рецидива не отмечено.

Заключение. Представленное клиническое наблюдение демонстрирует, что персонализированный органосохраняющий подход может быть реализован у тщательно отобранных пациентов с ранним кардиоэзофагеальным раком высокого риска (pT 1b, sm2) при благоприятных гистологических характеристиках (G1-2, L0, V0). Строгий мультимодальный динамический контроль позволяет своевременно выявлять олигометастатическое прогрессирование и выполнять селективную лимфаденэктомию, избегая эзофагэктомии и сохраняя качество жизни. Необходимо дальнейшее накопление данных для уточнения критериев отбора и оптимизации протоколов наблюдения.

Введение. По международной морфологической классификации онкологических болезней карциноиды легких относят к злокачественным эпителиальным новообразованиям, однако встречаются карциноидные опухоли редко: менее 6 случаев на 100 тыс. населения в год. Типичный карциноид часто манифестирует в виде небольшого (менее 3 см) медленно растущего периферического образования в легком и крайне редко метастазирует (менее чем в 1 % случаев). Однако даже при небольшом размере опухоли около 3 % карциноидов являются гормон-продуцирующими новообразованиями и могут проявляться паранеопластическими синдромами. Основной метод лечения карциноидных опухолей хирургический, однако объем резекции легкого, особенно при периферических карциноидах IA стадии, является предметом активных дискуссий в современной литературе.

Цель исследования представить случай успешного повторного оперативного вмешательства в объеме верхней лобэктомии справа из миниинвазивного доступа по поводу местного рецидива АКТГ-продуцирующей карциноидной опухоли легкого с гладким послеоперационном периодом и полным регрессом клинических проявлений. Описание клинического случая. У пациента С., 32 лет, с верифицированным типичным карциноидом pT1a cN0M0, с выраженными клиническими проявлениями повышенной продукции АКТГ после выполнения атипичной резекции верхней доли правого легкого через 15 мес отмечено возвращение симптомов, а также выявлен местный рецидив опухоли в виде поражения внутрилегочных лимфатических узлов. Данная ситуация потребовала повторного радикального хирургического вмешательства в объеме видеоторакоскопической расширенной верхней лобэктомии справа, выполненной через 2 года после первой операции. Послеоперационный период протекал гладко. При контрольном обследовании через 3 мес отмечена полная регрессия симптомов, связанных с повышенной продукцией АКТГ.

Заключение. Несмотря на малую распространенность карциноидов и их низкий потенциал злокачественности, при выполнении хирургических вмешательств следует придерживаться тех же онкологических принципов, как и при других формах рака легкого, особенно если опухоль обладает гормональной активностью. Кроме того, клинические проявления гормон-продуцирующей опухоли могут позволить на раннем этапе выявить местный рецидив или прогрессирование заболевания. При выборе объема операции у пациентов с карциноидными опухолями следует учитывать не только размер и локализацию опухоли, но и гормональную активность, при наличии которой целесообразно выбирать радикальную анатомическую резекцию легкого с лимфатической диссекцией для адекватного стадирования и улучшения отдаленных результатов лечения.

Актуальность. Доброкачественные новообразования трахеобронхиального дерева являются редкой патологией и составляют около 7-10 % всех первичных опухолей легких. Эндобронхиальная липома относится к крайне редким доброкачественным опухолям, на долю которых приходится менее 0,5 % всех новообразований легких. Данные доброкачественные новообразования, как правило, имеют округлую форму, четкую капсулу и эластичную консистенцию. При морфологическом исследовании липома представляет собой зрелую жировую ткань, которая разделена соединительноткаными перегородками. Внутрибронхиальное расположение образования в трахеобронхиальном дереве встречается наиболее часто; такой тип роста опухоли отмечается в 4-5 раз чаще, чем при периили экзобронхиальном поражении. Отсутствие патогномоничных симптомов, клинических проявлений и медленный рост опухоли нередко приводят к поздней диагностике заболевания. Основной задачей в лечении эндобронхиальных липом является устранение бронхиальной обструкции и предупреждение необратимых изменений легочной ткани. При крупных опухолях, обтурирующих просвет бронха, наличии выраженных вторичных изменений легочной ткани эндоскопическое удаление нецелесообразно, наиболее оптимальным является хирургическое лечение в объеме сегментэктомии или лобэктомии. Цель исследования демонстрация успешной комбинированной диагностики редкого клинического наблюдения эндобронхиальной липомы.

Описание клинического случая. Доброкачественная опухоль бронхиального дерева слева была выявлена у пациента 79 лет, с минимально выраженной респираторной симптоматикой при проведении СКТ. При компьютерной томографии органов грудной клетки выявлено образование жировой плотности в просвете нижнедолевого бронха слева с частичной обструкцией его просвета. При бронхоскопическом исследовании отмечается, что просвет нижнедолевого бронха слева практически полностью выполнен объемным образованием розового цвета с гладкой поверхностью и мягкоэластической консистенцией. Объемное образование распространяется на нижнюю треть главного бронха. Диагноз был установлен на основании комплексной диагностики, включающей рентгенологическое, эндоскопическое и морфологическое исследования.

Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует сложности своевременной диагностики эндобронхиальных липом и подчеркивает важность комплексного применения лучевых, эндоскопических и морфологических методов исследования для верификации диагноза и определения лечебной тактики данной категории пациентов.

Актуальность. Нейрофиброматоз 1 типа распространенное наследственное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленное патогенными генетическими вариантами в гене NF1, расположенном на хромосоме 17q11.2. Заболевание характеризуется высокой аллельной гетерогенностью и отсутствием четких гено-фенотипических корреляций, за исключением крупных делеций, ассоциированных с более тяжелым фенотипом. Клинически нейрофиброматоз характеризуется наличием множественных (>6) пятен цвета «кофе с молоком», нейрофибромами любого типа или плексиформными нейрофибромами, веснушками в подмышечных или паховых областях, гамартоматозными узелками Лиша радужной оболочки, глиомой зрительного нерва и костной дисплазией. В связи с этим описание каждого нового генетического варианта имеет существенное значение для расширения спектра известных вариантов и совершенствования молекулярной диагностики.

Описание клинического случая. Описывается клиническое и молекулярно-генетическое обследование мальчика 10 лет, у которого с раннего детства отмечаются множественные пятна цвета «кофе с молоком», нарушение речи, гипотрофия I степени, рахит, последствия перинатального поражения ЦНС, миотонический синдром и темповая задержка моторного развития. При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены признаки очагового поражения обоих полушарий, червя мозжечка, подкорковых ядер слева, выявлена глиома правого зрительного нерва. На основании клинических критериев диагностирован нейрофиброматоз 1 типа. Проведено полногеномное секвенирование ДНК с последующим биоинформатическим анализом и подтверждением результатов прямым секвенированием по Сэнгеру. Выявлен ранее не описанный сложный вероятно патогенный вариант NM_001042492.3:c.4060_4068 delinsC гена NF1 в гетерозиготном состоянии. Данный вариант приводит к сдвигу рамки считывания и преждевременной терминации трансляции после синтеза 23 аминокислот (p.Ser1354Leufs*23). Данный вариант отсутствует в доступных популяционных базах данных генетических вариантов.

Заключение. В результате полногеномного секвенирования выявлен новый патогенный вариант в гене NF1, ассоциированный с развитием нейрофиброматоза 1 типа. Полученные данные расширяют спектр вариантов при данной патологии и могут быть использованы при медико-генетическом консультировании, а также в алгоритмах молекулярно-генетической диагностики пациентов с подозрением на нейрофиброматоз 1 типа.

Актуальность. Нейрофиброматоз 1-го типа (НФ1) является аутосомно-доминантным опухолевым синдромом, характеризующимся выраженным полиморфизмом клинических проявлений. Имеются данные о наличии гено-фенотипических корреляций при НФ1 с более выраженными проявлениями болезни при определенных мутациях в гене NF1. Поэтому имеет значение выявление пациентов со специфической мутацией и тяжелым фенотипом НФ1.

Цель исследования описать генетические и клинические особенности НФ1 и тактику лечения пациентки с тяжелыми проявлениями болезни и уникальной мутацией в гене NF1.

Материал и методы. Осмотр девочки 10 лет со спорадическим случаем НФ1, рентгенологическое исследование, МРТ, забор образца крови с выделением ДНК и секвенированием гена NF1.

Результаты. У пациентки идентифицирован уникальный патогенный вариант c.240_241del(p.Y80fs) в гене NF1, а также выявлены клинические проявления НФ1 в виде ретроцеребеллярной кисты головного мозга, плексиформной нейрофибромы бедра, сколиоза III степени и фиброзной дисплазии бедренной кости. Проведена успешная хирургическая коррекция сколиоза. Для лечения плексиформной нейрофибромы назначена таргетная терапия селуметинибом.

Заключение. Выявленный вариант NF1:c.240_241del(p.Y80fs) ранее не был идентифицирован в научной литературе и отсутствует в базе данных ClinVar. Описаны особенности клинических проявлений НФ1, характеризующиеся тяжелым сочетанным поражением. Для лечения таких случаев НФ1 необходимо сочетание таргетной терапии с высокотехнологичными операциями.

11 мая 2026 г. исполнилось 60 лет доктору медицинских наук, профессору, члену-корреспонденту Российской академии наук Евгению Наумовичу Имянитову.