Preview

Сибирский онкологический журнал

Расширенный поиск

НАСЛЕДСТВЕННАЯ УВЕАЛЬНАЯ МЕЛАНОМА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ

https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-2-82-88

Полный текст:

Аннотация

Увеальная меланома (УМ) – самое частое первичное злокачественное новообразование увеального тракта с молекулярно-генетическими характеристиками, позволяющими отличать ее от других подтипов меланомы. Соматические мутации в опухоли при УМ вовлекают ряд генов – BAP1, EIF1AX, GNA11, GNAQ и SF3B1, которые определяют биологию и поведение опухоли, являясь предикторами течения заболевания. Примерно в 2–5 % случаев развитие УМ ассоциировано с наследственной патологией и связано с герминальными мутациями в генах, ответственных за тот или иной синдром. На данный момент описано несколько таких синдромов, среди которых BAP1-ассоциированный синдром, FAMMM-синдром, синдром Ли–Фраумени и др. В настоящей статье приводится анализ современного представления о природе наследственной УМ и рассматривается клинический случай семейной УМ.

 

Об авторах

А. В. Семьянихина
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, г. Москва
Россия

врач-онколог лаборатории клинической онкогенетики, НИИ КО «ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России (г. Москва, Россия)

SPIN-код: 1751-7909



М. Г. Филиппова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, г. Москва
Россия

кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник лаборатории клинической онкогенетики, НИИ КО «ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России (г. Москва, Россия). E-mail

SPIN-код: 1927-6110



О. Н. Архипова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, г. Москва
Россия
младший научный сотрудник лаборатории клинической онкогенетики, НИИ КО «ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России (г. Москва, Россия)


Л. Н. Любченко
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России, г. Москва
Россия

доктор медицинских наук, заведующая лабораторией клинической онкогенетики, НИИ КО «ФГБУ НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина» Минздрава России (г. Москва, Россия)

SPIN-код: 95899057

Author ID: 6603827727



Список литературы

1. Harbour J.W. The genetics of uveal melanoma: an emerging frame work for targeted therapy. Pigment Cell Melanoma Res. 2012 Mar; 25 (2): 171–81. doi: 10.1111/j.1755 148X.2012.00979.x.

2. Helgadottir H., Hoio V. The genetics of uveal melanoma: current insights. Appl Clin Genet. 2016 Sep 6; 9: 147–55. doi: 10.2147/TACG. S69210.

3. Nichols E.E., Richmond A., Daniels B. Tumor Characteristics, Genet ics, Management, and the Risk of Metastasis in Uveal Melanoma. Semin Oph thalmol. 2016; 31 (4): 304–9. doi: 10.3109/08820538.2016.1154175.

4. Singh A.D., Rennie I.G., Seregard S., Giblin M., McKenzie J. Sun light Exposure and Pathogenesis of Uveal Melanoma. Surv Ophthalmol. 2004; 49 (4): 419–28.

5. Decatur C.L., Ong E., Garg N., Anbunathan H., Bowcock A.M., Field M.G., Harbour J.W. Driver Mutations in Uveal Melanoma: Associations With Gene Expression Profile and Patient Outcomes. JAMA Ophthalmol. 2016 Jul 1; 134 (7): 728–33. doi: 10.1001/ jamaophthalmol.2016.0903.

6. Field M.G., Harbour J.W. Recent developments in prognostic and predictive testing in uveal melanoma. Curr Opin Ophthalmol. 2014 May; 25 (3): 234–9. doi: 10.1097/ICU.0000000000000051.

7. Harbour J.W., Chao D.L. A Molecular Revolution In Uveal Melanoma: Implications For Patient Care And Targeted Therapy Oph thalmology. Ophthalmology. 2014 Jun; 121(6): 12818. doi: 10.1016/j. ophtha.2013.12.014.

8. Houlston R.S., Damato B.E. Genetic predisposition to ocular mela noma. Eye (Lond). 1999; 13 (Pt 1): 43–6.

9. Silcock A.Q., Lond T.P.S. Hereditary sarcoma of the eyeball. Trans Pathol Soc Lond. 1892; 43: 140–1.

10. Canning C.R., Hungerford D.G. Familial uveal melanoma. Br J Ophthalmol. 1988; 72: 241–243.

11. Barker-Griffith A.E., Streeten B.W. Familial uveal melanoma: a report of four cases in two families and literature review. Can J Ophthalmol. 2004 Jun; 39 (4): 403–8.

12. Kodjikian L., Nguyen K., Lumbroso L., Gauthier-Villars M., Chauvel P., Plauchu H., Sterkers M., Devouassoux M., Grange J. Familial uveal melanoma: a report on two families and a review of the literature. Acta Ophthalmol Scand. 2003 Aug; 81 (4): 389–95.

13. Singh A.D., Wang Ming X., Donoso L.A., Shields C.L., De Potter P., Shields J.A., Elston R.C., Fijal B. Familial Uveal Melanoma, III. Is the Occurrence of Familial Uveal Melanoma Coincidental? Arch Ophthalmol. 1996 Sep; 114 (9): 1101–4.

14. Singh A.D., Schoenfield L.A., Bastian B.C., Aziz H.A., Marino M.J., Biscotti Ch.V. Congenital uveal melanoma? Surv Ophthalmol. 2016 Jan Feb; 61 (1): 59–64. doi: 10.1016/j.survophthal.2015.07.005.

15. Specht C.S., Smith T.W. Uveal Malignant Melanoma and von Reck linghausen’s Neurofibromatosis. Cancer. 1988 August 15; 62: 812–817.

16. Kedem A., Even-Paz Z., Freund M. Basal cell nevus syndrome associated with malignant melanoma of the iris. Dermatologica. 1970; 140: 99–106.

17. Buecher B., Gauthier-Villars M., Desjardins L., Lumbroso-Le Rouic L., Levy C., De Pauw A., Bombled J., Tirapo C., Houdayer C., Bressac-de Paillerets B., Stoppa-Lyonnet D. Contribution of CDKN2A/ P16INK4A, P14ARF, CDK4 and BRCA1/2 germline mutations in indi viduals with suspected genetic predisposition to uveal melanoma. Fam Cancer. 2010 Dec; 9 (4): 663–7. doi: 10.1007/s10689 010 9379 9.

18. Abdel-Rahman M.H., Pilarski R., Ezzat S., Sexton J., Davidorf F.H. Cancer family history characterization in an unselected cohort of 121 patients with uveal melanoma. Fam Cancer. 2010 Sep; 9 (3): 431–8. doi: 10.1007/s10689 010 9328 7.

19. Kraemer K.H., Lee M.M., Andrews A.D., Lambert W.C. The role of sunlight and DNA repair in melanoma and nonmelanoma skin cancer. The xeroderma pigmentosum paradigm. Arch Dermatol. 1994 Aug; 130

20. (8): 1018–21.

21. Scott R.J., Vajdic C.M., Armstrong B.K., Ainsworth C.J., Meld-rum C.J., Aitken J.F., Kricker A. BRCA2 mutations in a population based series of patients with ocular melanoma. Int J Cancer. 2002 Nov 10; 102 (2): 188–91.

22. Jonsson G., Bendahl P., Sandberg T., Kurbasic A., Staaf J., Sunde L., Cruger D.G., Ingvar C., Olsson H., Borg A. Mapping of a Novel Ocular and Cutaneous Malignant Melanoma Susceptibility Locus to Chromosome 9q21.32. J Natl Cancer Inst. 2005 Sep 21; 97 (18): 1377–82.

23. Klebe S., Driml J., Nasu M., Pastorino S., Zangiabadi A., Hender-son D., Carbone M. BAP1 hereditary cancer predisposition syndrome: a case report and review of literature. Biomark Res. 2015 Jul 2; 3: 14. doi: 10.1186/s40364 015 0040 5.

24. Pilarski R., Rai K., Cebulla C., Abdel Rahman M. BAP1 Tumor Predisposition Syndrome. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Uni versity of Washington, Seattle. [updated 2016 Oct 13; cited 2018 Aprl 11]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK390611.

25. Raia K., Pilarskia R., Cebullab C.M., Abdel-Rahmana M.H. Comprehensive review of BAP1 tumor predisposition syndrome with report of two new cases. Clin Genet. 2016 Mar; 89 (3): 285–94. doi: 10.1111/cge.12630.

26. Li F.P., Frumeni J.F.Jr. Soft tissue sarcomas, breast cancer, and other neoplasms. A familial syndrome? Ann Intern Med. 1969 Oct; 71 (4): 747–52.

27. Malkin D., Li F.P., Strong L.C., Fraumeni J.F.Jr., Nelson C.E., Kim D.H., Kassel J., Gryka M.A., Bischoff F.Z., Tainsky M.A. Germ line p53 mutations in a familial syndrome of breast cancer, sarcomas, and other neoplasms. Science. 1990 Nov 30; 250 (4985): 1233–8.

28. Jay M., McCartney A.С. Familial Malignant Melanoma of the Uvea and ~53: A Victorian Detective Story. Surv Ophthalmol. 1993 May Jun; 37 (6): 457–62.

29. Diener-West M., Reynolds S.M., Agugliaro D.J., Caldwell R., Cumming K., Earle J.D., Hawkins B.S., Hayman J.A., Jaiyesimi I., Kirkwood J.M., Koh W.J., Robertson D.M., Shaw J.M., Straatsma B.R., Thoma J.; Collaborative Ocular Melanoma Study Group. Second Primary Cancers After Enrollment in the COMS Trials for Treatment of Choroidal Melanoma. Arch Ophthalmol. 2005 May; 123 (5): 601–4.

30. dbSNP [Internet]. [cited 2018 Aprl 11]. Available from: https:// www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/.

31. Evans D.G., Birch J.M., Narod S.A. Is CHEK2 a cause of the Li-Fraumeni syndrome? J Med Genet. 2008 Jan; 45 (1): 63–4. doi: 10.1136/ jmg.2007.054700.

32. Ruijs M.W., Broeks A., Menko F.H., Ausems M.G., Wagner A., Old-enburg R., Meijers-Heijboer H., van’t Veer L.J., Verhoef S. The contribution of CHEK2 to the TP53 negative Li Fraumeni phenotype. Hered Cancer Clin Pract. 2009 Feb 17; 7 (1): 4. doi: 10.1186/1897 4287 7 4.

33. Bell D.W., Varley J.M., Szydlo T.E., Kang D.H., Wahrer D.C.R., Shannon K.E., Lubratovich M., Verselis S.J., Isselbacher K.J., Fraumeni J.F., Birch J.M., Li F.P., Garber J.E., Haber D.A. Heterozygous Germ Line hCHK2 Mutations in Li Fraumeni Syndrome. Science. 1999 Dec 24; 286 (5449): 2528–31.

34. Birch J.M. Li Fraumeni syndrome. Eur J Cancer. 1994; 30A (13): 1935–41.

35. Eeles R.A. Germline mutations in the TP53 gene. Cancer Surv. 1995; 25: 101–24.

36. Tinat J., Bougeard G., Baert-Desurmont S., Vasseur S., Martin C., Bouvignies E., Caron O., Bressac-de Paillerets B., Berthet P., Dugast C., Bonaïti-Pellié C., Stoppa-Lyonnet D., Frébourg T.J. 2009 version of the Chompret criteria for Li Fraumeni syndrome. J Clin Oncol. 2009 Sep 10; 27 (26): e108–9; author reply e110. doi: 10.1200/JCO.2009.22.7967.


Для цитирования:


Семьянихина А.В., Филиппова М.Г., Архипова О.Н., Любченко Л.Н. НАСЛЕДСТВЕННАЯ УВЕАЛЬНАЯ МЕЛАНОМА: ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ И КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ. Сибирский онкологический журнал. 2018;17(2):82-88. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-2-82-88

For citation:


Semyanikhina A.V., Filippova M.G., Arkhipova O.N., Lyubchenko L.N. HEREDITARY UVEAL MELANOMA: A REVIEW OF LITERATURE AND A CASE REPORT. Siberian journal of oncology. 2018;17(2):82-88. (In Russ.) https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-2-82-88

Просмотров: 182


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-4861 (Print)
ISSN 2312-3168 (Online)