Preview

Сибирский онкологический журнал

Расширенный поиск

Сегментарный нейрофиброматоз с компрессией спинного мозга на шейном уровне. Обзор литературы и случай из практики

https://doi.org/10.21294/1814-4861-2021-20-6-158-163

Полный текст:

Аннотация

 

Актуальность. Нейрофиброматоз относится к достаточно редким заболеваниям (1/3000) и представлен несколькими клиническими вариантами. В 1992 г. V. Riccardi описал семь типов нейрофиброматоза. Сегментарный нейрофиброматоз (cH), также известный как V тип нейрофиброматоза, является крайне редким вариантом, для которого характерно развитие типичных кожных проявлений или нейрофибром, ограниченных одним сегментом тела. Описание клинического случая. В литературе описано около 100 наблюдений СН, из которых всего один – с компрессией спинного мозга. Нами представлен первый случай такой нозологической формы с компрессией спинного мозга у российского пациента. Больной, 70 лет, в связи с нарастанием пареза в левых конечностях по рекомендации невролога выполнил МРТ шейного отдела позвоночника, на которой были выявлены опухоли солидного типа, расположенные экстрамедуллярно интра-экстрадурально на уровне Сii–iii с выраженной компрессией спинного мозга. На момент госпитализации неврологическая картина заболевания представлена глубоким спастическим тетрапарезом (1–2 балла), нарушением всех видов чувствительности с уровня СiV по проводниковому типу, нарушением функции тазовых органов по типу задержки. Индекс Карновского 50 %, 2 балла по шкале Fim. В качестве доступа к патологическому образованию выполнена стандартная ламинэктомия на уровне Сii–iii. Первым этапом устранена компрессия спинного мозга за счет удаления интрадурально расположенных опухолей. В последующем поэтапно удалены экстрадуральные части новообразований. При гистологическом исследовании опухоли были представлены переплетающимися пучками вытянутых шванновских клеток с волнистыми ядрами, имеющими заостренные концы, и коллагеновыми волокнами. Присутствующий в строме муцин разделял клетки и волокна. Заключение. СН относится к редкому типу нейрофиброматоза. Однако с точки зрения генетики относить его к отдельному типу нейрофиброматоза, по всей видимости, неправильно, поскольку причина развития – мозаицизм соматических клеток вследствие мутации гена NF 1. СН достаточно редко проявляется развитием множественных нейрофибром спинномозговых нервов, однако при развитии таковых может сопровождаться грубым неврологическим дефицитом, вызванным компрессией спинного мозга. Хирургическое лечение основано на базовых общих и специальных хирургических принципах, которые определяются анатомо-морфологическими характеристиками области вмешательства, соблюдение которых позволяет добиться хороших результатов лечения.

Об авторах

Д. А. Гуляев
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

 доктор медицинских наук, профессор кафедры нейрохирургии института последипломного образования; главный научный сотрудник НИЛ интегративных нейрохирургических технологий 

SPIN-код: 1612-8261. Author ID (Scopus): 57189367050

 Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



И. Ю. Белов
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

 кандидат медицинских наук, врач-нейрохирург

SPIN-код: 1024-1402 

 Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



Д. В. Низолин
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

клинический ординатор, нейрохирург

SPIN-код: 9141-7638. ORCID: 

 Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



Л. Б. Митрофанова
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

 доктор медицинских наук, профессор, заведующая НИЛ патоморфологии

SPIN-код: 9552-8248. Author ID (Scopus): 638012 

Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



Н. А. Примак
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

 кандидат медицинских наук, врач-нейрохирург

SPIN-код: 2922-1168. Author ID (Scopus): 1014991

 Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



Д. С. Годанюк
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

 врач-нейрохирург 

 Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2

 SPIN-код: 7449-1824 



И. А. Курносов
ФГБУ «НМИЦ им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия

 врач-нейрохирург

SPIN-код: 9131-7381 

 Россия, 197341, г. Санкт-Петербург, ул. Аккуратова, 2



Список литературы

1. Wagner G., Meyer V., Sachse M.M. Segmental neurofibromatosis. Hautarzt. 2018 Jun; 69(6): 487–490. doi: 10.1007/s00105-017-4078-1.

2. Galhotra V., Sheikh S., Jindal S., Singla A. Segmental neurofibromatosis. Indian J Dent. 2014 Jul; 5(3): 166–9. doi: 10.4103/0975-962X.140847.

3. Boyd K.P., Korf B.R., Theos A. Neurofibromatosis type 1. J Am Acad Dermatol. 2009 Jul; 61(1): 1–14. doi: 10.1016/j.jaad.2008.12.051.

4. Kresak J.L., Walsh M. Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. J Pediatr Genet. 2016; 5(2): 98–104. doi: 10.1055/s-0036-1579766.

5. Gabhane S.K., Kotwal M.N., Bobhate S.K. Segmental neurofibromatosis: a report of 3 cases. Indian J Dermatol. 2010; 55(1): 105–8. doi: 10.4103/0019-5154.60366.

6. Moss C., Green S.H. What is segmental neurofibromatosis? Br J Dermatol. 1994 Jan; 130(1): 106–10. doi: 10.1111/j.1365-2133.1994.tb06893.x.

7. Tinschert S., Naumann I., Stegmann E., Buske A., Kaufmann D., Thiel G., Jenne D.E. Segmental neurofibromatosis is caused by somatic mutation of the neurofibromatosis type 1 (NF1) gene. Eur J Hum Genet. 2000 Jun; 8(6): 455–9. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200493.

8. Muthukumar N. Segmental neurofibromatosis-induced spinal cord compression. Case report. J Neurosurg. 2001 Oct; 95(2 Suppl): 236–8. doi: 10.3171/spi.2001.95.2.0236.

9. Ruggieri M., Huson S.M. The clinical and diagnostic implications of mosaicism in the neurofibromatoses. Neurology. 2001 Jun 12; 56(11): 1433–43. doi: 10.1212/wnl.56.11.1433.

10. Alexander T., Tran B.A.P., Chen W., Maiberger M. Segmental Neurofibromatosis. J Dermatol Nurs Assoc. 2017; 9(2): 85–87. doi:10.1097/jdn.0000000000000290.

11. Friedman D.P. Segmental neurofibromatosis (NF-5): a rare form of neurofibromatosis. Am J Neuroradiol. 1991 Sep-Oct; 12(5): 971–2.

12. El Anzi Ouiam M., Safae S., Asmae M., Mariam Badredine H. Segmental Neurofibromatosis: Two Moroccan Cases. Surgery. 2018; 1(4). doi: 10.32474/SCSOAJ.2018.01.000119

13. Cecchi R., Giomi A., Tuci F., Brunetti L., Seghieri G. Bilateral segmental neurofibromatosis. Dermatology. 1992; 185(1): 59–61. doi: 10.1159/000247405.

14. Takiguchi P.S., Ratz J.L. Bilateral dermatomal neurofibromatosis. J Am Acad Dermatol. 1984 Mar; 10(3): 451–3. doi: 10.1016/s0190-9622(84)80092-4.


Рецензия

Для цитирования:


Гуляев Д.А., Белов И.Ю., Низолин Д.В., Митрофанова Л.Б., Примак Н.А., Годанюк Д.С., Курносов И.А. Сегментарный нейрофиброматоз с компрессией спинного мозга на шейном уровне. Обзор литературы и случай из практики. Сибирский онкологический журнал. 2021;20(6):158-163. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2021-20-6-158-163

For citation:


Gulyaev D.A., Belov I.Yu., Nizolin D.V., Mitrofanova L.B., Primak N.A., Godanyuk D.S., Kurnosov I.A. Segmental neurofibromatosis with compression of the spinal cord at the cervical level. Literature review and case report. Siberian journal of oncology. 2021;20(6):158-163. (In Russ.) https://doi.org/10.21294/1814-4861-2021-20-6-158-163

Просмотров: 243


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-4861 (Print)
ISSN 2312-3168 (Online)