Preview

Сибирский онкологический журнал

Расширенный поиск

Наследственные злокачественные опухоли яичника

https://doi.org/10.21294/1814-4861-2022-21-5-123-134

Полный текст:

Аннотация

Введение. Наследственные дефекты генов – достоверный фактор риска злокачественной трансформации клеток и развития онкологических заболеваний. На долю наследственных форм приходится 15–25 % всех случаев карцином яичника. Цель исследования – обобщить имеющиеся данные о наследственных злокачественных опухолях яичников: ассоциированных генетических дефектах, особенностях клинического течения, лечения и профилактических мероприятий. Материал и методы. Поиск литературных источников выполнялся в базах PubMed, Medline, Cochrane Library, включались публикации с 1999 по 2021 г. Результаты. Описаны основные генетические дефекты и ассоциированные с ними опухолевые синдромы, предрасполагающие к развитию наследственных злокачественных опухолей яичника. Представлены особенности клинического течения и чувствительность к лекарственной терапии. Обобщены рекомендации профессиональных сообществ: Национальной онкологической сети США (National Comprehensive Cancer Network, NCCN), Американского общества клинической онкологии (American Society Of Clinical Oncology, ASCO), Рабочей группы по профилактике заболеваний в США (The U.S. Preventive Services Task Force), Европейского общества медицинской онкологии (European Society For Medical Oncology, ESMO), направленные на раннее выявление новообразований, и представлен комплекс профилактических мер для предотвращения развития злокачественных опухолей яичника у носителей герминальных мутаций. Заключение. Выявление наследственных опухолевых синдромов имеет важное значение для пациентов и их семей. Своевременное определение предрасположенности к развитию злокачественных опухолей позволяет оптимизировать программы скрининга и профилактики онкологических заболеваний.

Об авторах

Х. Б. Котив
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия

Котив Христина Богдановна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения онкогинекологии; ассистент кафедры акушерства и гинекологии

SPIN-код: 3049-8250. Author ID (Scopus): 57193895371

 Россия, 197758, г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68 

 Россия, 191015, г. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41 



Т. В. Городнова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Городнова Татьяна Васильевна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник

SPIN-код: 2661-9106. Author ID (Scopus): 36010503000

 Россия, 197758, г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68 



А. П. Соколенко
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия

 Соколенко Анна Петровна, кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения молекулярной онкологии; доцент кафедры общей и молекулярной медицинской генетики 

 Researcher ID (WOS): G-3123-2013. Author ID (Scopus):
7004209770 

 Россия, 197758, г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68 

 Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2 



И. В. Берлев
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова» Минздрава России
Россия

 Берлев Игорь Викторович, доктор медицинских наук, профессор, заведующий отделением онкогинекологии; заведующий кафедрой акушерства и гинекологии

Author ID (Scopus): 6603322008 

 Россия, 197758, г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68 

 Россия, 191015, г. Санкт-Петербург, ул. Кирочная, 41 



Е. Н. Имянитов
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России; ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет» Минздрава России
Россия

 Имянитов Евгений Наумович, доктор медицинских наук, профессор, член-корреспондент РАН, заведующий научным отделом биологии опухолевого роста; заведующий кафедрой общей и молекулярной медицинской генетики

SPIN-код: 1909-7323. Author ID (Scopus): 7003644486

 Россия, 197758, г. Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68 

 Россия, 194100, г. Санкт-Петербург, ул. Литовская, 2 



Список литературы

1. Имянитов Е.Н. Общие представления о наследственных опухолевых синдромах. Практическая онкология. 2014; 15(3): 101–6.

2. Meindl A., Ditsch N., Kast K., Rhiem K., Schmutzler R.K. Hereditary breast and ovarian cancer: new genes, new treatments, new concepts. Dtsch Arztebl Int. 2011; 108(19): 323–30. doi: 10.3238/arztebl.2011.0323.

3. Sokolenko A.P., Imyanitov E.N. Molecular Diagnostics in Clinical Oncology. Front Mol Biosci. 2018; 5: 76. doi: 10.3389/fmolb.2018.00076.

4. Konstantinopoulos P.A., Norquist B., Lacchetti C., Armstrong D., Grisham R.N., Goodfellow P.J., Kohn E.C., Levine D.A., Liu J.F., Lu K.H., Sparacio D., Annunziata C.M. Germline and Somatic Tumor Testing in Epithelial Ovarian Cancer: ASCO Guideline. J Clin Oncol. 2020; 38(11): 1222–45. doi: 10.1200/JCO.19.02960.

5. Sokolenko A.P., Sokolova T.N., Ni V.I., Preobrazhenskaya E.V., Iyevleva A.G., Aleksakhina S.N., Romanko A.A., Bessonov A.A., Gorodnova T.V., Anisimova E.I., Savonevich E.L., Bizin I.V., Stepanov I.A., Krivorotko P.V., Berlev I.V., Belyaev A.M., Togo A.V., Imyanitov E.N. Frequency and spectrum of founder and non-founder BRCA1 and BRCA2 mutations in a large series of Russian breast cancer and ovarian cancer patients. Breast Cancer Res Treat. 2020; 184(1): 229–35. doi: 10.1007/s10549-020-05827-8.

6. Lynch H.T., Casey M.J., Snyder C.L., Bewtra C., Lynch J.F., Butts M., Godwin A.K. Hereditary ovarian carcinoma: heterogeneity, molecular genetics, pathology, and management. Mol Oncol. 2009; 3(2): 97–137. doi: 10.1016/j.molonc.2009.02.004.

7. Honrado E., Benítez J., Palacios J. The molecular pathology of hereditary breast cancer: genetic testing and therapeutic implications. Mod Pathol. 2005; 18(10): 1305–20. doi: 10.1038/modpathol.3800453.

8. Cole A.J., Dwight T., Gill A.J., Dickson K.A., Zhu Y., Clarkson A., Gard G.B., Maidens J., Valmadre S., Clifton-Bligh R., Marsh D.J. Assessing mutant p53 in primary high-grade serous ovarian cancer using immunohistochemistry and massively parallel sequencing. Sci Rep. 2016; 6: 26191. doi: 10.1038/srep26191.

9. Sabapathy K., Lane D.P. Therapeutic targeting of p53: all mutants are equal, but some mutants are more equal than others. Nat Rev Clin Oncol. 2018; 15(1): 13–30. doi: 10.1038/nrclinonc.2017.151.

10. Bieging K.T., Mello S.S., Attardi L.D. Unravelling mechanisms of p53-mediated tumour suppression. Nat Rev Cancer. 2014; 14(5): 359–70. doi: 10.1038/nrc3711.

11. Holstege H., Joosse S.A., van Oostrom C.T., Nederlof P.M., de Vries A., Jonkers J. High incidence of protein-truncating TP53 mutations in BRCA1-related breast cancer. Cancer Res. 2009; 69(8): 3625–33. doi: 10.1158/0008-5472.CAN-08-3426.

12. Breast Cancer Information Core [Internet]. National Human Genome Research Institute. URL: https://research.nhgri.nih.gov/bic/. [cited 2021 Aug 20].

13. Tagliaferri P., Ventura M., Baudi F., Cucinotto I., Arbitrio M., Di Martino M.T., Tassone P. BRCA1/2 genetic background-based therapeutic tailoring of human ovarian cancer: hope or reality? J Ovarian Res. 2009; 2: 14. doi: 10.1186/1757-2215-2-14.

14. Hollis R.L., Churchman M., Gourley C. Distinct implications of different BRCA mutations: efficacy of cytotoxic chemotherapy, PARP inhibition and clinical outcome in ovarian cancer. Onco Targets Ther. 2017; 10: 2539–51. doi: 10.2147/OTT.S102569.

15. Rebbeck T.R., Mitra N., Wan F., Sinilnikova O.M., Healey S., McGuffog L., Mazoyer S., Chenevix-Trench G., Easton D.F., Antoniou A.C., Nathanson K.L.; CIMBA Consortium, Laitman Y., Kushnir A., PaluchShimon S., Berger R., Zidan J., Friedman E., Ehrencrona H., Stenmark-Askmalm M., Einbeigi Z., Loman N., Harbst K., Rantala J., Melin B., Huo D., Olopade O.I., Seldon J., Ganz P.A., Nussbaum R.L., Chan S.B., Odunsi K., Gayther S.A., Domchek S.M., Arun B.K., Lu K.H., Mitchell G., Karlan B.Y., Walsh C., Lester J., Godwin A.K., Pathak H., Ross E., Daly M.B., Whittemore A.S., John E.M., Miron A., Terry M.B., Chung W.K., Goldgar D.E., Buys S.S., Janavicius R., Tihomirova L., Tung N., Dorfling C.M., van Rensburg E.J., Steele L., Neuhausen S.L., Ding Y.C., Ejlertsen B., Gerdes A.M., Hansen Tv., Ramón y Cajal T., Osorio A., Benitez J., Godino J., Tejada M.I., Duran M., Weitzel J.N., Bobolis K.A., Sand S.R., Fontaine A., Savarese A., Pasini B., Peissel B., Bonanni B., Zaffaroni D., Vignolo-Lutati F., Scuvera G., Giannini G., Bernard L., Genuardi M., Radice P., Dolcetti R., Manoukian S., Pensotti V., Gismondi V., Yannoukakos D., Fostira F., Garber J., Torres D., Rashid M.U., Hamann U., Peock S., Frost D., Platte R., Evans D.G., Eeles R., Davidson R., Eccles D., Cole T., Cook J., Brewer C., Hodgson S., Morrison P.J., Walker L., Porteous M.E., Kennedy M.J., Izatt L., Adlard J., Donaldson A., Ellis S., Sharma P., Schmutzler R.K., Wappenschmidt B., Becker A., Rhiem K., Hahnen E., Engel C., Meindl A., Engert S., Ditsch N., Arnold N., Plendl H.J., Mund henke C., Niederacher D., Fleisch M., Sutter C., Bartram C.R., Dikow N., Wang-Gohrke S., Gadzicki D., Steinemann D., Kast K., Beer M., VaronMateeva R., Gehrig A., Weber B.H., Stoppa-Lyonnet D., Sinilnikova O.M., Mazoyer S., Houdayer C., Belotti M., Gauthier-Villars M., Damiola F., Boutry-Kryza N., Lasset C., Sobol H., Peyrat J.P., Muller D., Fricker J.P., Collonge-Rame M.A., Mortemousque I., Nogues C., Rouleau E., Isaacs C., De Paepe A., Poppe B., Claes K., De Leeneer K., Piedmonte M., Rodriguez G., Wakely K., Boggess J., Blank S.V., Basil J., Azodi M., Phillips K.A., Caldes T., de la Hoya M., Romero A., Nevanlinna H., Aittomäki K., van der Hout A.H., Hogervorst F.B., Verhoef S., Collée J.M., Seynaeve C., Oosterwijk J.C., Gille J.J., Wijnen J.T., Gómez Garcia E.B., Kets C.M., Ausems M.G., Aalfs C.M., Devilee P., Mensenkamp A.R., Kwong A., Olah E., Papp J., Diez O., Lazaro C., Darder E., Blanco I., Salinas M., Jakubowska A., Lubinski J., Gronwald J., Jaworska-Bieniek K., Durda K., Sukiennicki G., Huzarski T., Byrski T., Cybulski C., Toloczko-Grabarek A., Złowocka-Perłowska E., Menkiszak J., Arason A., Barkardottir R.B., Simard J., Laframboise R., Montagna M., Agata S., Alducci E., Peixoto A., Teixeira M.R., Spurdle A.B., Lee M.H., Park S.K., Kim S.W., Friebel T.M., Couch F.J., Lindor N.M., Pankratz V.S., Guidugli L., Wang X., Tischkowitz M., Foretova L., Vijai J., Offit K., Robson M., Rau-Murthy R., Kauff N., FinkRetter A., Singer C.F., Rappaport C., Gschwantler-Kaulich D., Pfeiler G., Tea M.K., Berger A., Greene M.H., Mai P.L., Imyanitov E.N., Toland A.E., Senter L., Bojesen A., Pedersen I.S., Skytte A.B., Sunde L., Thomassen M., Moeller S.T., Kruse T.A., Jensen U.B., Caligo M.A., Aretini P., Teo S.H., Selkirk C.G., Hulick P.J., Andrulis I. Association of type and location of BRCA1 and BRCA2 mutations with risk of breast and ovarian cancer. JAMA. 2015; 313(13): 1347–61. doi: 10.1001/jama.2014.5985.

16. European Society for Medical Oncology. BRCA in breast cancer: ESMO Clinical Recommendations. 2018.

17. Owens D.K., Davidson K.W., Krist A.H., Barry M.J., Cabana M., Caughey A.B., Doubeni Ch.A., Epling Jr J.W., Kubik M., Landefeld C.S., Mangione C.M., Pbert L., Silverstein M., Simon M.A., Tseng Ch.-W., Wong J.B. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer: US Preventive Services Task Force Recommendation Statement. JAMA. 2019; 322(7): 652–65. doi:10.1001/jama.2019.10987.

18. Daly M.B., Pilarski R., Yurgelun M.B., Berry M.P., Buys S.S., Dickson P., Domchek S.M., Elkhanany A., Friedman S., Garber J.E., Goggins M., Hutton M.L., Khan S., Klein C., Kohlmann W., Kurian A.W., Laronga C., Litton J.K., Mak J.S., Menendez C.S., Merajver S.D., Norquist B.S., Offit K., Pal T., Pederson H.J., Reiser G., Shannon K.M., Visvanathan K., Weitzel J.N., Wick M.J., Wisinski K.B., Dwyer M.A., Darlow S.D. NCCN Guidelines Insights: Genetic/Familial High-Risk Assessment: Breast, Ovarian, and Pancreatic, Version 1.2020. J Natl Compr Canc Netw. 2020; 18(4): 380–91. doi: 10.6004/jnccn.2020.0017.

19. Shu C.A., Pike M.C., Jotwani A.R., Friebel T.M., Soslow R.A., Levine D.A., Nathanson K.L., Konner J.A., Arnold A.G., Bogomolniy F., Dao F., Olvera N., Bancroft E.K., Goldfrank D.J., Stadler Z.K., Robson M.E., Brown C.L., Leitao M.M. Jr., Abu-Rustum N.R., Aghajanian C.A., Blum J.L., Neuhausen S.L., Garber J.E., Daly M.B., Isaacs C., Eeles R.A., Ganz P.A., Barakat R.R., Offit K., Domchek S.M., Rebbeck T.R., Kauff N.D. Uterine Cancer After Risk-Reducing Salpingo-oophorectomy Without Hysterectomy in Women With BRCA Mutations. JAMA Oncol. 2016; 2(11): 1434–40. doi: 10.1001/jamaoncol.2016.1820.

20. de Jonge M.M., Mooyaart A.L., Vreeswijk M.P., de Kroon C.D., van Wezel T., van Asperen C.J., Smit V.T., Dekkers O.M., Bosse T. Linking uterine serous carcinoma to BRCA1/2-associated cancer syndrome: A meta-analysis and case report. Eur J Cancer. 2017; 72: 215–25. doi: 10.1016/j.ejca.2016.11.028.

21. Saule C., Mouret-Fourme E., Briaux A., Becette V., Rouzier R., Houdayer C., Stoppa-Lyonnet D. Risk of Serous Endometrial Carcinoma in Women With Pathogenic BRCA1/2 Variant After Risk-Reducing Salpingo-Oophorectomy. J Natl Cancer Inst. 2018; 110(2). doi: 10.1093/jnci/djx159.

22. Farmer H., McCabe N., Lord C.J., Tutt A.N., Johnson D.A., Richardson T.B., Santarosa M., Dillon K.J., Hickson I., Knights C., Martin N.M., Jackson S.P., Smith G.C., Ashworth A. Targeting the DNA repair defect in BRCA mutant cells as a therapeutic strategy. Nature. 2005; 434(7035): 917–21. doi: 10.1038/nature03445.

23. Pal T., Permuth-Wey J., Betts J.A., Krischer J.P., Fiorica J., Arango H., LaPolla J., Hoffman M., Martino M.A., Wakeley K., Wilbanks G., Nicosia S., Cantor A., Sutphen R. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. 2005; 104(12): 2807–16. doi: 10.1002/cncr.21536.

24. Zhang S., Royer R., Li S., McLaughlin J.R., Rosen B., Risch H.A., Fan I., Bradley L., Shaw P.A., Narod S.A. Frequencies of BRCA1 and BRCA2 mutations among 1,342 unselected patients with invasive ovarian cancer. Gynecol Oncol. 2011; 121(2): 353–7. doi: 10.1016/j.ygyno.2011.01.020.

25. Colombo N., Sessa C., du Bois A., Ledermann J., McCluggage W.G., McNeish I., Morice P., Pignata S., Ray-Coquard I., Vergote I., Baert T., Belaroussi I., Dashora A., Olbrecht S., Planchamp F., Querleu D.; ESMO-ESGO Ovarian Cancer Consensus Conference Working Group. ESMO-ESGO consensus conference recommendations on ovarian cancer: pathology and molecular biology, early and advanced stages, borderline tumours and recurrent disease†. Ann Oncol. 2019; 30(5): 672–705. doi: 10.1093/annonc/mdz062.

26. Gorodnova T.V., Kotiv K.B., Ivantsov A.O., Mikheyeva O.N., Mikhailiuk G.I., Lisyanskaya A.S., Mikaya N.A., Guseynov K.D., Bondarev N.E., Matveyeva N.S., Nekrasova E.A., Sidoruk A.A., Roman L.D., Manikhas G.M., Belyaev A.M., Sokolenko A.P., Berlev I.V., Imyanitov E.N. Efficacy of Neoadjuvant Therapy With Cisplatin Plus Mitomycin C in BRCA1-Mutated Ovarian Cancer. Int J Gynecol Cancer. 2018; 28(8): 1498–1506. doi: 10.1097/IGC.0000000000001352.

27. Городнова Т.В., Соколенко А.П., Иванцов А.О., Котив Х.Б., Яковлева М.Г., Михеева О.Н., Михайлюк Г.И., Лисянская А.С., Гусейнов К.Д., Некрасова Е.А., Смирнова О.А., Сидорук А.А., Бондарев Н.Э., Матвеева Н.С., Мешкова И.Е., Микая Н.А., Петрик С.В., Манихас Г.М., Проценко С.А., Берлев И.В., Беляев А.М., Имянитов Е.Н. Системая терапия распространенного рака яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 – новые лечебные подходы: результаты проспективного нерандомизированного многоцентрового исследования. Фарматека. 2018; 7: 57–63. doi: 10.18565/pharmateca.2018.7.57-63.

28. Chen S., Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007; 25(11): 1329–33. doi: 10.1200/JCO.2006.09.1066.

29. Barnes D.R., Rookus M.A., McGuffog L., Leslie G., Mooij T.M., Dennis J., Mavaddat N., Adlard J., Ahmed M., Aittomäki K., Andrieu N., Andrulis I.L., Arnold N., Arun B.K., Azzollini J., Balmaña J., Barkardottir R.B., Barrowdale D., Benitez J., Berthet P., Białkowska K., Blanco A.M., Blok M.J., Bonanni B., Boonen S.E., Borg Å., Bozsik A., Bradbury A.R., Brennan P., Brewer C., Brunet J., Buys S.S., Caldés T., Caligo M.A., Campbell I., Christensen L.L., Chung W.K., Claes K.B.M., Colas C.; GEMO Study Collaborators; EMBRACE Collaborators, Collonge-Rame M.A., Cook J., Daly M.B., Davidson R., de la Hoya M., de Putter R., Delnatte C., Devilee P., Diez O., Ding Y.C., Domchek S.M., Dorfling C.M., Dumont M., Eeles R., Ejlertsen B., Engel C., Evans D.G., Faivre L., Foretova L., Fostira F., Friedlander M., Friedman E., Frost D., Ganz P.A., Garber J., Gehrig A., Gerdes A.M., Gesta P., Giraud S., Glendon G., Godwin A.K., Goldgar D.E., González-Neira A., Greene M.H., Gschwantler-Kaulich D., Hahnen E., Hamann U., Hanson H., Hentschel J., Hogervorst F.B.L., Hooning M.J., Horvath J., Hu C., Hulick P.J., Imyanitov E.N.; kConFab Investigators; HEBON Investigators; GENEPSO Investigators, Isaacs C., Izatt L., Izquierdo A., Jakubowska A., James P.A., Janavicius R., John E.M., Joseph V., Karlan B.Y., Kast K., Koudijs M., Kruse T.A., Kwong A., Laitman Y., Lasset C., Lazaro C., Lester J., Lesueur F., Liljegren A., Loud J.T., Lubiński J., Mai P.L., Manoukian S., Mari V., Mebirouk N., MeijersHeijboer H.E.J., Meindl A., Mensenkamp A.R., Miller A., Montagna M., Mouret-Fourme E., Mukherjee S., Mulligan A.M., Nathanson K.L., Neuhausen S.L., Nevanlinna H., Niederacher D., Nielsen F.C., Nikitina-Zake L., Noguès C., Olah E., Olopade O.I., Ong K.R., O’Shaughnessy-Kirwan A., Osorio A., Ott C.E., Papi L., Park S.K., Parsons M.T., Pedersen I.S., Peissel B., Peixoto A., Peterlongo P., Pfeiler G., Phillips K.A., Prajzendanc K., Pujana M.A., Radice P., Ramser J., Ramus S.J., Rantala J., Rennert G., Risch H.A., Robson M., Rønlund K., Salani R., Schuster H., Senter L., Shah P.D., Sharma P., Side L.E., Singer C.F., Slavin T.P., Soucy P., Southey M.C., Spurdle A.B., Steinemann D., Steinsnyder Z., Stoppa-Lyonnet D., Sutter C., Tan Y.Y., Teixeira M.R., Teo S.H., Thull D.L., Tischkowitz M., Tognazzo S., Toland A.E., Trainer A.H., Tung N., van Engelen K., van Rensburg E.J., Vega A., Vierstraete J., Wagner G., Walker L., Wang-Gohrke S., Wappenschmidt B., Weitzel J.N., Yadav S., Yang X., Yannoukakos D., Zimbalatti D., Offit K., Thomassen M., Couch F.J., Schmutzler R.K., Simard J., Easton D.F., Chenevix-Trench G., Antoniou A.C.; Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA and BRCA2. Polygenic risk scores and breast and epithelial ovarian cancer risks for carriers of BRCA1 and BRCA2 pathogenic variants. Genet Med. 2020; 22(10): 1653–66. doi: 10.1038/s41436-020-0862-x.

30. Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y., Hamburger T., Sagi M., Nechushtan C., Abeliovich D., Peretz T. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations. J Med Genet. 2007; 44(7): 467–71. doi: 10.1136/jmg.2006.048173.

31. Nelson H.D., Pappas M., Cantor A., Haney E., Holmes R. Risk Assessment, Genetic Counseling, and Genetic Testing for BRCA-Related Cancer in Women: Updated Evidence Report and Systematic Review for the US Preventive Services Task Force. JAMA. 2019; 322(7): 666–85. doi: 10.1001/jama.2019.8430.

32. McLaughlin J.R., Risch H.A., Lubinski J., Moller P., Ghadirian P., Lynch H., Karlan B., Fishman D., Rosen B., Neuhausen S.L., Offit K., Kauff N., Domchek S., Tung N., Friedman E., Foulkes W., Sun P., Narod S.A.; Hereditary Ovarian Cancer Clinical Study Group. Reproductive risk factors for ovarian cancer in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations: a case-control study. Lancet Oncol. 2007; 8(1): 26–34. doi: 10.1016/S1470-2045(06)70983-4.

33. Iodice S., Barile M., Rotmensz N., Feroce I., Bonanni B., Radice P., Bernard L., Maisonneuve P., Gandini S. Oral contraceptive use and breast or ovarian cancer risk in BRCA1/2 carriers: a meta-analysis. Eur J Cancer. 2010; 46(12): 2275–84. doi: 10.1016/j.ejca.2010.04.018.

34. Welcsh P.L., King M.C. BRCA1 and BRCA2 and the genetics of breast and ovarian cancer. Hum Mol Genet. 2001; 10(7): 705–13. doi: 10.1093/hmg/10.7.705.

35. Finch A.P., Lubinski J., Møller P., Singer C.F., Karlan B., Senter L., Rosen B., Maehle L., Ghadirian P., Cybulski C., Huzarski T., Eisen A., Foulkes W.D., Kim-Sing C., Ainsworth P., Tung N., Lynch H.T., Neuhausen S., Metcalfe K.A., Thompson I., Murphy J., Sun P., Narod S.A. Impact of oophorectomy on cancer incidence and mortality in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. J Clin Oncol. 2014; 32(15): 1547–53. doi: 10.1200/JCO.2013.53.2820.

36. Rebbeck T.R., Lynch H.T., Neuhausen S.L., Narod S.A., Van’t Veer L., Garber J.E., Evans G., Isaacs C., Daly M.B., Matloff E., Olopade O.I., Weber B.L.; Prevention and Observation of Surgical End Points Study Group. Prophylactic oophorectomy in carriers of BRCA1 or BRCA2 mutations. N Engl J Med. 2002; 346(21): 1616–22. doi: 10.1056/NEJMoa012158.

37. Kauff N.D., Satagopan J.M., Robson M.E., Scheuer L., Hensley M., Hudis C.A., Ellis N.A., Boyd J., Borgen P.I., Barakat R.R., Norton L., Castiel M., Nafa K., Offit K. Risk-reducing salpingo-oophorectomy in women with a BRCA1 or BRCA2 mutation. N Engl J Med. 2002; 346(21): 1609–15. doi: 10.1056/NEJMoa020119.

38. Kemel Y., Kauff N.D., Robson M.E., Goldfrank D.J., Wadsworth E., DiiorioJ. Boyd T., Hudis C.A., Barakat R.R., Offit K. Four-year follow-up of outcomes following risk-reducing salpingo-oophorectomy in BRCA mutation carriers. J Clin Oncol. 2005. 23(16): 1013.

39. Hartmann L.C., Schaid D.J., Woods J.E., Crotty T.P., Myers J.L., Arnold P.G., Petty P.M., Sellers T.A., Johnson J.L., McDonnell S.K., Frost M.H., Jenkins R.B. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in women with a family history of breast cancer. N Engl J Med. 1999; 340(2): 77–84. doi: 10.1056/NEJM199901143400201.

40. Hartmann L.C., Sellers T.A., Schaid D.J., Frank T.S., Soderberg C.L., Sitta D.L., Frost M.H., Grant C.S., Donohue J.H., Woods J.E., McDonnell S.K., Vockley C.W., Deffenbaugh A., Couch F.J., Jenkins R.B. Efficacy of bilateral prophylactic mastectomy in BRCA1 and BRCA2 gene mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2001; 93(21): 1633–7. doi: 10.1093/jnci/93.21.1633.

41. de la Chapelle A. The incidence of Lynch syndrome. Fam Cancer. 2005; 4(3): 233–7. doi: 10.1007/s10689-004-5811-3.

42. Цуканов А.С., Шелыгин Ю.А., Семенов Д.А., Пикунов Д.Ю., Поляков А.В. Синдром Линча. Современное состояние проблемы. Медицинская генетика. 2017; 16(2): 11–8.

43. Idos G., Valle L. Lynch Syndrome [Internet]. URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1211/ [cited 2021 Aug 21].

44. Stoffel E., Mukherjee B., Raymond V.M., Tayob N., Kastrinos F., Sparr J., Wang F., Bandipalliam P., Syngal S., Gruber S.B. Calculation of risk of colorectal and endometrial cancer among patients with Lynch syndrome. Gastroenterology. 2009; 137(5): 1621–7. doi: 10.1053/j.gastro.2009.07.039.

45. Barrow E., Robinson L., Alduaij W., Shenton A., Clancy T., Lalloo F., Hill J., Evans D.G. Cumulative lifetime incidence of extracolonic cancers in Lynch syndrome: a report of 121 families with proven mutations. Clin Genet. 2009; 75(2): 141–9. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01125.x.

46. Bonadona V., Bonaïti B., Olschwang S., Grandjouan S., Huiart L., Longy M., Guimbaud R., Buecher B., Bignon Y.J., Caron O., Colas C., Noguès C., Lejeune-Dumoulin S., Olivier-Faivre L., Polycarpe-Osaer F., Nguyen T.D., Desseigne F., Saurin J.C., Berthet P., Leroux D., Duffour J., Manouvrier S., Frébourg T., Sobol H., Lasset C., Bonaïti-Pellié C.; French Cancer Genetics Network. Cancer risks associated with germline mutations in MLH1, MSH2, and MSH6 genes in Lynch syndrome. JAMA. 2011; 305(22): 2304–10. doi: 10.1001/jama.2011.743.

47. Watson P., Vasen H.F.A., Mecklin J.P., Bernstein I., Aarnio M., Järvinen H.J., Myrhøj T., Sunde L., Wijnen J.T., Lynch H.T. The risk of extra-colonic, extra-endometrial cancer in the Lynch syndrome. Int J Cancer. 2008; 123(2): 444–9. doi: 10.1002/ijc.23508.

48. Bartosch C., Clarke B., Bosse T. Gynaecological neoplasms in common familial syndromes (Lynch and HBOC). Pathology. 2018; 50(2): 222–37. doi: 10.1016/j.pathol.2017.10.010.

49. Lu K.H., Dinh M., Kohlmann W., Watson P., Green J., Syngal S., Bandipalliam P., Chen L.M., Allen B., Conrad P., Terdiman J., Sun C., Daniels M., Burke T., Gershenson D.M., Lynch H., Lynch P., Broaddus R.R. Gynecologic cancer as a “sentinel cancer” for women with hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome. Obstet Gynecol. 2005; 105(3): 569–74. doi: 10.1097/01.AOG.0000154885.44002.ae.

50. Helder-Woolderink J.M., Blok E.A., Vasen H.F., Hollema H., Mourits M.J., De Bock G.H. Ovarian cancer in Lynch syndrome; a systematic review. Eur J Cancer. 2016; 55: 65–73. doi: 10.1016/j.ejca.2015.12.005.

51. Pal T., Permuth-Wey J., Kumar A., Sellers T.A. Systematic review and meta-analysis of ovarian cancers: estimation of microsatellite-high frequency and characterization of mismatch repair deficient tumor histology. Clin Cancer Res. 2008; 14(21): 6847–54. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-08-1387.

52. ClinicalTrials.gov [Internet]. URL: https://clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT03275506. [cited 2021 Aug 20].

53. Yanus G.A., Akhapkina T.A., Iyevleva A.G., Kornilov A.V., Suspitsin E.N., Kuligina E.S., Ivantsov A.O., Aleksakhina S.N., Sokolova T.N., Sokolenko A.P., Togo A.V., Imyanitov E.N. The spectrum of Lynch syndrome-associated germ-line mutations in Russia. Eur J Med Genet. 2020; 63(3): 103753. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103753.

54. Auranen A., Joutsiniemi T. A systematic review of gynecological cancer surveillance in women belonging to hereditary nonpolyposis colorectal cancer (Lynch syndrome) families. Acta Obstet Gynecol Scand. 2011; 90(5): 437–44. doi: 10.1111/j.1600-0412.2011.01091.x.

55. Järvinen H.J., Renkonen-Sinisalo L., Aktán-Collán K., Peltomäki P., Aaltonen L.A., Mecklin J.P. Ten years after mutation testing for Lynch syndrome: cancer incidence and outcome in mutation-positive and mutation-negative family members. J Clin Oncol. 2009; 27(28): 4793–7. doi: 10.1200/JCO.2009.23.7784.

56. Stuckless S., Green J., Dawson L., Barrett B., Woods M.O., Dicks E., Parfrey P.S. Impact of gynecological screening in Lynch syndrome carriers with an MSH2 mutation. Clin Genet. 2013; 83(4): 359–64. doi: 10.1111/j.1399-0004.2012.01929.x.

57. Ramus S.J., Song H., Dicks E., Tyrer J.P., Rosenthal A.N., Intermaggio M.P., Fraser L., Gentry-Maharaj A., Hayward J., Philpott S., Anderson C., Edlund C.K., Conti D., Harrington P., Barrowdale D., Bowtell D.D., Alsop K., Mitchell G.; AOCS Study Group, Cicek M.S., Cunningham J.M., Fridley B.L., Alsop J., Jimenez-Linan M., Poblete S., Lele S., Sucheston-Campbell L., Moysich K.B., Sieh W., McGuire V., Lester J., Bogdanova N., Dürst M., Hillemanns P.; Ovarian Cancer Association Consortium, Odunsi K., Whittemore A.S., Karlan B.Y., Dörk T., Goode E.L., Menon U., Jacobs I.J., Antoniou A.C., Pharoah P.D., Gayther S.A. Germline Mutations in the BRIP1, BARD1, PALB2, and NBN Genes in Women With Ovarian Cancer. J Natl Cancer Inst. 2015; 107(11). doi: 10.1093/jnci/djv214.

58. Rafnar T., Gudbjartsson D.F., Sulem P., Jonasdottir A., Sigurdsson A., Jonasdottir A., Besenbacher S., Lundin P., Stacey S.N., Gudmundsson J., Magnusson O.T., le Roux L., Orlygsdottir G., Helgadottir H.T., Johannsdottir H., Gylfason A., Tryggvadottir L., Jonasson J.G., de Juan A., Ortega E., Ramon-Cajal J.M., García-Prats M.D., Mayordomo C., Panadero A., Rivera F., Aben K.K., van Altena A.M., Massuger L.F., Aavikko M., Kujala P.M., Staff S., Aaltonen L.A., Olafsdottir K., Bjornsson J., Kong A., Salvarsdottir A., Saemundsson H., Olafsson K., Benediktsdottir K.R., Gulcher J., Masson G., Kiemeney L.A., Mayordomo J.I., Thorsteinsdottir U., Stefansson K. Mutations in BRIP1 confer high risk of ovarian cancer. Nat Genet. 2011; 43(11): 1104–7. doi: 10.1038/ng.955.

59. Norquist B.M., Harrell M.I., Brady M.F., Walsh T., Lee M.K., Gulsuner S., Bernards S.S., Casadei S., Yi Q., Burger R.A., Chan J.K., Davidson S.A., Mannel R.S., DiSilvestro P.A., Lankes H.A., Ramirez N.C., King M.C., Swisher E.M., Birrer M.J. Inherited Mutations in Women With Ovarian Carcinoma. JAMA Oncol. 2016; 2(4): 482–90. doi: 10.1001/jamaoncol.2015.5495.

60. Tung N., Domchek S.M., Stadler Z., Nathanson K.L., Couch F., Garber J.E., Offit K., Robson M.E. Counselling framework for moderatepenetrance cancer-susceptibility mutations. Nat Rev Clin Oncol. 2016; 13(9): 581–8. doi: 10.1038/nrclinonc.2016.90.

61. Easton D.F., Lesueur F., Decker B., Michailidou K., Li J., Allen J., Luccarini C., Pooley K.A., Shah M., Bolla M.K., Wang Q., Dennis J., Ahmad J., Thompson E.R., Damiola F., Pertesi M., Voegele C., Mebirouk N., Robinot N., Durand G., Forey N., Luben R.N., Ahmed S., Aittomäki K., AntonCulver H., Arndt V.; Australian Ovarian Cancer Study Group, Baynes C., Beckman M.W., Benitez J., Van Den Berg D., Blot W.J., Bogdanova N.V., Bojesen S.E., Brenner H., Chang-Claude J., Chia K.S., Choi J.Y., Conroy D.M., Cox A., Cross S.S., Czene K., Darabi H., Devilee P., Eriksson M., Fasching P.A., Figueroa J., Flyger H., Fostira F., García-Closas M., Giles G.G., Glendon G., González-Neira A., Guénel P., Haiman C.A., Hall P., Hart S.N., Hartman M., Hooning M.J., Hsiung C.N., Ito H., Jakubowska A., James P.A., John E.M., Johnson N., Jones M., Kabisch M., Kang D.; kConFab Investigators, Kosma V.M., Kristensen V., Lambrechts D., Li N.; Lifepool Investigators, Lindblom A., Long J., Lophatananon A., Lubinski J., Mannermaa A., Manoukian S., Margolin S., Matsuo K., Meindl A., Mitchell G., Muir K.; NBCS Investigators, Nevelsteen I., van den Ouweland A., Peterlongo P., Phuah S.Y., Pylkäs K., Rowley S.M., Sangrajrang S., Schmutzler R.K., Shen C.Y., Shu X.O., Southey M.C., Surowy H., Swerdlow A., Teo S.H., Tollenaar R.A., Tomlinson I., Torres D., Truong T., Vachon C., Verhoef S., Wong-Brown M., Zheng W., Zheng Y., Nevanlinna H., Scott R.J., Andrulis I.L., Wu A.H., Hopper J.L., Couch F.J., Winqvist R., Burwinkel B., Sawyer E.J., Schmidt M.K., Rudolph A., Dörk T., Brauch H., Hamann U., Neuhausen S.L., Milne R.L., Fletcher O., Pharoah P.D., Campbell I.G., Dunning A.M., Le Calvez-Kelm F., Goldgar D.E., Tavtigian S.V., Chenevix-Trench G. No evidence that protein truncating variants in BRIP1 are associated with breast cancer risk: implications for gene panel testing. J Med Genet. 2016; 53(5): 298–309. doi: 10.1136/jmedgenet-2015-103529.

62. Lilyquist J., LaDuca H., Polley E., Davis B.T., Shimelis H., Hu C., Hart S.N., Dolinsky J.S., Couch F.J., Goldgar D.E. Frequency of mutations in a large series of clinically ascertained ovarian cancer cases tested on multi-gene panels compared to reference controls. Gynecol Oncol. 2017; 147(2): 375–80. doi: 10.1016/j.ygyno.2017.08.030.

63. Kurian A.W., Hughes E., Handorf E.A., Gutin A., Allen B., Hartman A.R., Hall M.J. Breast and Ovarian Cancer Penetrance Estimates Derived From Germline Multiple-Gene Sequencing Results in Women. JCO Precis Oncol. 2017; 1: 1–12. doi: 10.1200/PO.16.00066.

64. Song H., Dicks E., Ramus S.J., Tyrer J.P., Intermaggio M.P., Hayward J., Edlund C.K., Conti D., Harrington P., Fraser L., Philpott S., Anderson C., Rosenthal A., Gentry-Maharaj A., Bowtell D.D., Alsop K., Cicek M.S., Cunningham J.M., Fridley B.L., Alsop J., Jimenez-Linan M., Høgdall E., Høgdall C.K., Jensen A., Kjaer S.K., Lubiński J., Huzarski T., Jakubowska A., Gronwald J., Poblete S., Lele S., Sucheston-Campbell L., Moysich K.B., Odunsi K., Goode E.L., Menon U., Jacobs I.J., Gayther S.A., Pharoah P.D. Contribution of Germline Mutations in the RAD51B, RAD51C, and RAD51D Genes to Ovarian Cancer in the Population. J Clin Oncol. 2015; 33(26): 2901–7. doi: 10.1200/JCO.2015.61.2408.

65. Blackford A.N., Jackson S.P.ATM, ATR, and DNA-PK: The Trinity at the Heart of the DNA Damage Response. Mol Cell. 2017; 66(6): 801–17. doi: 10.1016/j.molcel.2017.05.015.

66. Bakkenist C.J., Kastan M.B. DNA damage activates ATM through intermolecular autophosphorylation and dimer dissociation. Nature. 2003; 421(6922): 499–506. doi: 10.1038/nature01368.

67. Ciccia A., Elledge S.J. The DNA damage response: making it safe to play with knives. Mol Cell. 2010; 40(2): 179–204. doi: 10.1016/j.molcel.2010.09.019.

68. Gao J., Aksoy B.A., Dogrusoz U., Dresdner G., Gross B., Sumer S.O., Sun Y., Jacobsen A., Sinha R., Larsson E., Cerami E., Sander C., Schultz N. Integrative analysis of complex cancer genomics and clinical profiles using the cBioPortal. Sci Signal. 2013; 6(269). doi: 10.1126/scisignal.2004088.

69. Cerami E., Gao J., Dogrusoz U., Gross B.E., Sumer S.O., Aksoy B.A., Jacobsen A., Byrne C.J., Heuer M.L., Larsson E., Antipin Y., Reva B., Goldberg A.P., Sander C., Schultz N. The cBio cancer genomics portal: an open platform for exploring multidimensional cancer genomics data. Cancer Discov. 2012; 2(5): 401–4. doi: 10.1158/2159-8290.CD-12-0095.

70. Choi M., Kipps T., Kurzrock R. ATM Mutations in Cancer: Therapeutic Implications. Mol Cancer Ther. 2016; 15(8): 1781–91. doi: 10.1158/1535-7163.MCT-15-0945.

71. Marabelli M., Cheng S.C., Parmigiani G. Penetrance of ATM Gene Mutations in Breast Cancer: A Meta-Analysis of Different Measures of Risk. Genet Epidemiol. 2016; 40(5): 425–31. doi: 10.1002/gepi.21971.

72. Harter P., Hauke J., Heitz F., Reuss A., Kommoss S., Marmé F., Heimbach A., Prieske K., Richters L., Burges A., Neidhardt G., de Gregorio N., El-Balat A., Hilpert F., Meier W., Kimmig R., Kast K., Sehouli J., Baumann K., Jackisch C., Park-Simon T.W., Hanker L., Kröber S., Pfisterer J., Gevensleben H., Schnelzer A., Dietrich D., Neunhöffer T., Krockenberger M., Brucker S.Y., Nürnberg P., Thiele H., Altmüller J., Lamla J., Elser G., du Bois A., Hahnen E., Schmutzler R. Prevalence of deleterious germline variants in risk genes including BRCA1/2 in consecutive ovarian cancer patients (AGO-TR-1). PLoS One. 2017; 12(10). doi: 10.1371/journal.pone.0186043.

73. Pennington K.P., Walsh T., Harrell M.I., Lee M.K., Pennil C.C., Rendi M.H., Thornton A., Norquist B.M., Casadei S., Nord A.S., Agnew K.J., Pritchard C.C., Scroggins S., Garcia R.L., King M.C., Swisher E.M. Germline and somatic mutations in homologous recombination genes predict platinum response and survival in ovarian, fallopian tube, and peritoneal carcinomas. Clin Cancer Res. 2014; 20(3): 764–75. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-13-2287.

74. Lu H.M., Li S., Black M.H., Lee S., Hoiness R., Wu S., Mu W., Huether R., Chen J., Sridhar S., Tian Y., McFarland R., Dolinsky J., Tippin Davis B., Mexal S., Dunlop C., Elliott A. Association of Breast and Ovarian Cancers With Predisposition Genes Identified by LargeScale Sequencing. JAMA Oncol. 2019; 5(1): 51–7. doi: 10.1001/jamaoncol.2018.2956.

75. Carter N.J., Marshall M.L., Susswein L.R., Zorn K.K., Hiraki S., Arvai K.J., Torene R.I., McGill A.K., Yackowski L., Murphy P.D., Xu Z., Solomon B.D., Klein R.T., Hruska K.S. Germline pathogenic variants identified in women with ovarian tumors. Gynecol Oncol. 2018; 151(3): 481–8. doi: 10.1016/j.ygyno.2018.09.030.

76. Kotsopoulos J., Sopik V., Rosen B., Fan I., McLaughlin J.R., Risch H., Sun P., Narod S.A., Akbari M.R. Frequency of germline PALB2 mutations among women with epithelial ovarian cancer. Fam Cancer. 2017; 16(1): 29–34. doi: 10.1007/s10689-016-9919-z.

77. Antoniou A.C., Casadei S., Heikkinen T., Barrowdale D., Pylkäs K., Roberts J., Lee A., Subramanian D., De Leeneer K., Fostira F., Tomiak E., Neuhausen S.L., Teo Z.L., Khan S., Aittomäki K., Moilanen J.S., Turnbull C., Seal S., Mannermaa A., Kallioniemi A., Lindeman G.J., Buys S.S., Andrulis I.L., Radice P., Tondini C., Manoukian S., Toland A.E., Miron P., Weitzel J.N., Domchek S.M., Poppe B., Claes K.B., Yannoukakos D., Concannon P., Bernstein J.L., James P.A., Easton D.F., Goldgar D.E., Hopper J.L., Rahman N., Peterlongo P., Nevanlinna H., King M.C., Couch F.J., Southey M.C., Winqvist R., Foulkes W.D., Tischkowitz M. Breast-cancer risk in families with mutations in PALB2. N Engl J Med. 2014; 371(6): 497–506. doi: 10.1056/NEJMoa1400382.

78. Spoto C.P.E., Gullo I., Carneiro F., Montgomery E.A., Brosens L.A.A. Hereditary gastrointestinal carcinomas and their precursors: An algorithm for genetic testing. Semin Diagn Pathol. 2018; 35(3): 170–83. doi: 10.1053/j.semdp.2018.01.004.

79. Tiwari A.K., Roy H.K., Lynch H.T. Lynch syndrome in the 21st century: clinical perspectives. QJM. 2016; 109(3): 151–8. doi: 10.1093/qjmed/hcv137.

80. Hearle N., Schumacher V., Menko F.H., Olschwang S., Boardman L.A., Gille J.J., Keller J.J., Westerman A.M., Scott R.J., Lim W., Trimbath J.D., Giardiello F.M., Gruber S.B., Offerhaus G.J., de Rooij F.W., Wilson J.H., Hansmann A., Möslein G., Royer-Pokora B., Vogel T., Phillips R.K., Spigelman A.D., Houlston R.S. Frequency and spectrum of cancers in the Peutz-Jeghers syndrome. Clin Cancer Res. 2006; 12(10): 3209–15. doi: 10.1158/1078-0432.CCR-06-0083.


Рецензия

Для цитирования:


Котив Х.Б., Городнова Т.В., Соколенко А.П., Берлев И.В., Имянитов Е.Н. Наследственные злокачественные опухоли яичника. Сибирский онкологический журнал. 2022;21(5):123-134. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2022-21-5-123-134

For citation:


Kotiv K.B., Gorodnova T.V., Sokolenko A.P., Berlev I.V., Imyanitov E.N. Hereditary ovarian cancer. Siberian journal of oncology. 2022;21(5):123-134. (In Russ.) https://doi.org/10.21294/1814-4861-2022-21-5-123-134

Просмотров: 242


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-4861 (Print)
ISSN 2312-3168 (Online)