ВЫЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ФОРМАМИ РАКА, У РОДСТВЕННИКОВ БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-16-4-84-88
Аннотация
Представлены результаты анализа мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC среди 3850 неселектированных больных Новосибирской области с диагнозом рак молочной железы. В ходе анализа выявлено 170 пробандов – носителей мутаций BRCA1 5382insC или CHEK2 1100delC. Впервые для российских пациентов показано, что более 80 % больных готовы информировать родственников о возможной генетической предрасположенности к онкологическим заболеваниям. Среди 144 обследованных родственников больных первой степени родства выявлено 59 носителей мутаций BRCA1 5382insC или CHEK2 1100delC. Проведен анализ возникновения онкологических заболеваний у носителей мутаций в течение двух лет после начала наблюдения, для этого через два года после начала работы проводился телефонный опрос пробандов и/или их родственников. В ходе опроса зафиксировано, что более чем у 18 % носителей мутаций в течение двух лет обнаружены рецидивы или впервые выявлены онкологические заболевания.
Об авторах
Г. А. Пауль
Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк».
Россия
Россия
Пауль Галина Александровна - кандидат медицинских наук, заведующая лабораторией, врач-лабораторный генетик, ООО «Биолинк».
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
Н. А. Матяш
Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк».
Россия
Россия
Матяш Наталия Александровна - заведующая медицинским отделом, врач-генетик, ООО «Биолинк».
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
Е. Е. Писарева
Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк»; Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики.
Россия
Россия
Писарева Екатерина Евгеньевна, кандидат биологических наук, младший научный сотрудник, ООО «Биолинк».
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
М. С. Анисименко
Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк»; Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики.
Россия
Россия
Анисименко Максим Сергеевич - младший научный сотрудник, НИИ молекулярной биологии и биофизики.
630055, г. Новосибирск, ул. Разъездная, 14.
А. Е. Козяков
Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики; Новосибирский областной клинический онкологический диспансер.
Россия
Россия
Козяков Антон Евгеньевич - заведующий отделением, врач-онколог, Новосибирский областной клинический онкологический диспансер.
630117, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2/12.
С. П. Коваленко
Лаборатория генодиагностики ООО «Биолинк»; Научно-исследовательский институт молекулярной биологии и биофизики.
Россия
Россия
Коваленко Сергей Петрович - доктор биологических наук, заведующий лабораторией, НИИ молекулярной биологии и биофизики.
630117, г. Новосибирск, ул. Тимакова, 2/12.
Список литературы
1. Mavaddat N., Antoniou A.C., Easton D.F., Garcia-Closas M. Genetic susceptibility to breast cancer. Mol Oncol. 2010 Jun; 4 (3): 174–91. doi: 10.1016/j.molonc.2010.04.011.
2. Fischer C., Kuchenbäcker K., Engel C., Zachariae S., Rhiem K., Meindl A., Rahner N., Dikow N., Plendl H., Debatin I., Grimm T., Gadzicki D., Flöttmann R., Horvath J., Schröck E., Stock F., Schäfer D., Schwaab I., Kartsonaki C., Mavaddat N., Schlegelberger B., Antoniou A.C., Schmutzler R.; German Consortium for Hereditary Breast and Ovarian Cancer. Evaluating the performance of the breast cancer genetic risk models BOADICEA, IBIS, BRCAPRO and Claus for predicting BRCA1/2 mutation carrier probabilities: a study based on 7352 families from the German Hereditary Breast and Ovarian Cancer Consortium. J Med Genet. 2013 Jun; 50 (6): 360–7. doi: 10.1136/jmedgenet-2012-101415.
3. Kwon J.S., Gutierrez-Barrera A.M., Young D., Sun C.C., Daniels M.S., Lu K.H., Arun B. Expanding the criteria for BRCA mutation testing in breast cancer survivors J Clin Oncol. 2010 Sep 20; 28 (27): 4214–20. doi: 10.1200/JCO.2010.28.0719.
4. Iyevleva A.G., Suspitsin E.N., Kroeze K., Gorodnova T.V., Sokolenko A.P., Buslov K.G., Voskresenskiy D.A., Togo A.V., Kovalenko S.P., Stoep Nv., Devilee P., Imyanitov E.N. Non-founder BRCA1 mutations in Russian breast cancer patients. Cancer Lett. 2010 Dec 8; 298 (2): 258–63. doi: 10.1016/j.canlet.2010.07.013.
5. Anisimenko M.S., Mitrofanov D.V., Chasovnikova O.B., Voevoda M.I., Kovalenko S.P. BRCA1 gene mutations frequency estimation by allelespecific real-time PCR of pooled genomic DNA samples. Breast. 2013 Aug; 22 (4): 532–6. doi: 10.1016/j.breast.2012.12.007.
6. Yang Y., Zhang F., Wang Y., Liu S.C. CHEK2 1100delC variant and breast cancer risk in Caucasians: a meta-analysis based on 25 studies with 29,154 cases and 37,064 controls. Asian Pac J Cancer Prev. 2012 Jul; 13 (7): 3501–5. doi: 10.7314/APJCP.2012.13.7.3501.
7. Часовникова О.Б., Митрофанов Д.В., Анисименко М.C., Воевода М.И., Коваленко С.П., Ляхович В.В. Анализ распространенности мутаций BRCA1 5382insC и CHEK2 1100delC у жителей Сибирского региона. Генетика. 2012; 48 (6): 768–72.
8. Rowland E., Plumridge G., Considine A.M., Metcalfe A. Preparing young people for future decision-making about cancer risk in families affected or at risk from hereditary breast cancer: A qualitative interview study. Eur J Oncol Nurs. 2016 Dec; 25: 9–15. doi: 10.1016/j.ejon.2016.08.006.
9. Schneider K.I., Schmidtke J. Patient compliance based on genetic medicine: a literature review. J Community Genet. 2014 Jan; 5 (1): 31–48. doi: 10.1007/s12687-013-0160-2.
10. Ягудина Р.И., Куликов А.Ю., Нгуен Т., Мусина Н.З. Фармакоэкономический анализ российского стандарта лечения рака молочной железы. Фармакоэкономика. Современная фармакоэкономика и фармакоэпидемиология. 2009; 2 (4): 25–33.
Рецензия
Для цитирования:
Пауль Г.А., Матяш Н.А., Писарева Е.Е., Анисименко М.С., Козяков А.Е., Коваленко С.П. ВЫЯВЛЕНИЕ МУТАЦИЙ, СВЯЗАННЫХ С НАСЛЕДСТВЕННЫМИ ФОРМАМИ РАКА, У РОДСТВЕННИКОВ БОЛЬНЫХ РАКОМ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ. Сибирский онкологический журнал. 2017;16(4):84-88. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-16-4-84-88
For citation:
Paul G.A., Matyash N.A., Pisareva E.E., Anisimenko M.S., Kozyakov A.E., Kovalenko S.P. DETECTION OF MUTATIONS RELATED TO HEREDITARY CANCER IN RELATIVES OF BREAST CANCER PATIENTS. Siberian journal of oncology. 2017;16(4):84-88. (In Russ.) https://doi.org/10.21294/1814-4861-2017-16-4-84-88
Просмотров: 794
.png)
Послать статью по эл. почте 
