Preview

Сибирский онкологический журнал

Расширенный поиск

РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННОЙ ОПУХОЛИ У НОСИТЕЛЬНИЦЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ BRCA1: BRCA-АССОЦИИРОВАННЫЙ РАК ЯИЧНИКОВ И КАРЦИНОИД ЛЁГКОГО

https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-1-99-103

Полный текст:

Аннотация

Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 чаще провоцируют развитие метахронных опухолей по сравнению с общей популяцией. У носительниц в гене BRCA1 фатально повышен риск развития рака молочной железы и яичников, а также других неоплазий: рака шейки матки, эндометрия, маточной трубы, поджелудочной железы, яичек, предстательной железы, слюнных желез. Общепринятые представления о патогенезе наследственных раков подразумевают, что развитию опухоли всегда предшествует утрата оставшегося (нормального) аллеля вовлечённого гена. Тем не менее существуют достоверные сведения о том, что некоторые BRCA1-ассоциированные РЯ демонстрируют сохранность второй копии BRCA1. В работе впервые описан клинический случай развития нейроэндокринной опухоли – метахронного рака яичника и карциноида лёгкого у больной, носительницы мутации в гене BRCA1. Кроме того, в опухоли продемонстрирован феномен потери гетерозиготности в локусе гена BRCA1 (утрата аллеля дикого типа).

Об авторах

А. О. Иванцов
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Иванцов Александр Олегович - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник научной лаборатории морфологии опухолей, SPIN-код: 8347-0332.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



М. А. Клещёв
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Клещев Максим Александрович - научный сотрудник лаборатории морфологии опухолей, SPIN-код: 3500-5468.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



Т. В. Городнова
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Городнова Татьяна Васильевна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник отделения онкогинекологии, SPIN-код: 2661-9106.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



А. П. Соколенко
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Соколенко Анна Петровна - кандидат медицинских наук, научный сотрудник лаборатории молекулярной онкологии.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



Х. Б. Котив
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Котив Христина Богдановна - аспирант научного отделения онкогинекологии, SPIN-код: 3049-8250.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



И. Д. Амелина
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Амелина Инна Дмитриевна - врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



А. Е. Михнин
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Михнин Александр Евгеньевич - доктор медицинских наук, ведущий научный сотрудник хирургического торакального отделения.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



А. Ф. Урманчеева
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Урманчеева Аделия Федоровна - доктор медицинских наук, профессор, ведущий научный сотрудник отделения онкогинекологии, SPIN-код: 4169-6011.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



И. В. Берлев
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Берлев Игорь Викторович, профессор, доктор медицинских наук, руководитель научного отделения онкогинекологии.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



Е. Н. Имянитов
ФГБУ «НМИЦ онкологии им. Н.Н. Петрова» Минздрава России
Россия

Имянитов Евгений Наумович, член-корреспондент РАН, профессор, доктор медицинских наук, заведующий лабораторией молекулярной онкологии, SPIN-код: 1909-7323.

197758, Санкт-Петербург, пос. Песочный, ул. Ленинградская, 68



Список литературы

1. Brose M.S., Rebbeck T.R., Calzone K.A., Stopfer J.E., Nathanson K.L., Weber B.L. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program. J Natl Cancer Inst. 2002 Sep 18; 94 (18): 1365–72.

2. Kadouri L., Hubert A., Rotenberg Y., Hamburger T., Sagi M., Nechushtan C., Abeliovich D., Peretz T. Cancer risks in carriers of the BRCA1/2 Ashkenazi founder mutations. J Med Genet. 2007 Jul; 44 (7): 467–71. doi: 10.1136/jmg.2006.048173.

3. Thompson D., Easton D., Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer Incidence in BRCA1 mutation carriers. J Natl Cancer Inst. 2002; 18 (94): 1358–65.

4. Antoniou A., Pharoah P.D., Narod S., Risch H.A., Eyfjord J.E., Hopper J.L., Pasini B. Average risks of breast and ovarian cancer associated with BRCA1 or BRCA2 mutations detected in case Series unselected for family history: a combined analysis of 22 studies. Am J Hum Genet. 2003; 5 (72): 1117–1130.

5. Ferrone C.R., Levine D.A., Tang L.H., Allen P.J., Jarnagin W., Brennan M.F., Offit K., Robson M.E. BRCA Germline Mutations in Jewish Patients With Pancreatic Adenocarcinoma. J Clin Oncol. 2009 Jan 20; 27 (3): 433–8. doi: 10.1200/JCO.2008.18.5546.

6. Friedenson B. BRCA1 and BRCA2 pathways and the risk of cancers other than breast or ovarian. MedGenMed. 2005 Jun 29; 7 (2): 60.

7. Howlett N.G., Taniguchi T., Olson S., Cox B., Waisfisz Q., De Die-Smulders C., Persky N., Grompe M., Joenje H., Pals G., Ikeda H., Fox E.A., D’Andrea A.D. Biallelic inactivation of BRCA2 in Fanconi anemia. Science. 2002 Jul 26; 297 (5581): 606–9. doi: 10.1126/science.1073834.

8. O’Donovan P., Livingston D. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010 Jun; 31 (6): 961–7. doi: 10.1093/carcin/bgq069.

9. Böhm S., Faruqi A., Said I., Lockley M., Brockbank E., Jeyarajah A., Fitzpatrick A., Ennis D., Dowe T., Santos J.L., Cook L.S., Tinker A.V., Le N.D., Gilks C.B., Singh N. Chemotherapy response score: development and validation of a system to quantify histopathologic response to neoadjuvant chemotherapy in tubo-ovarian high-grade serous carcinoma. J Clin Oncol. 2015 Aug 1; 33 (22): 2457–63. doi: 10.1200/JCO.2014.60.5212.

10. Said I., Böhm S., Beasley J., Ellery P., Faruqi A.Z., Ganesan R., Hirschowitz L., Jeetle S., Leen S.L., McCluggage W.G., McDermott J., Merard R., Millner T.O., Trevisan G., Vella J., Gilks C.B., Singh N. The Chemotherapy Response Score (CRS): Interobserver Reproducibility in a Simple and Prognostically Relevant System for Reporting the Histologic Response to Neoadjuvant Chemotherapy in Tuboovarian High-grade Serous Carcinoma. Int J Gynecol Pathol. 2017 Mar; 36 (2): 172–79. doi: 10.1097/PGP.0000000000000307.


Для цитирования:


Иванцов А.О., Клещёв М.А., Городнова Т.В., Соколенко А.П., Котив Х.Б., Амелина И.Д., Михнин А.Е., Урманчеева А.Ф., Берлев И.В., Имянитов Е.Н. РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННОЙ ОПУХОЛИ У НОСИТЕЛЬНИЦЫ МУТАЦИИ В ГЕНЕ BRCA1: BRCA-АССОЦИИРОВАННЫЙ РАК ЯИЧНИКОВ И КАРЦИНОИД ЛЁГКОГО. Сибирский онкологический журнал. 2018;17(1):99-103. https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-1-99-103

For citation:


Ivantsov A.О., Kleshchov M.A., Gorodnova Т.V., Sokolenko A.P., Kotiv K.B., Amelina I.D., Mikhnin А.Е., Urmancheeva А.F., Berlev I.V., Imyanitov Е.N. A RARE CASE OF MULTIPLE-PRIMARY CANCER IN A WOMAN WITH BRCA 1 GENE MUTATION: BRCA-ASSOCIATED OVARIAN CANCER AND LUNG CARCINOID TUMOR. Siberian journal of oncology. 2018;17(1):99-103. (In Russ.) https://doi.org/10.21294/1814-4861-2018-17-1-99-103

Просмотров: 341


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1814-4861 (Print)
ISSN 2312-3168 (Online)